TNNC1
| TNNC1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | TNNC1, CMD1Z, CMH13, TN-C, TNC, TNNC, Troponin C type 1, troponin C1, slow skeletal and cardiac type | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 191040 MGI: 98779 HomoloGene: 55728 GeneCards: TNNC1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| dilated cardiomyopathy 1Z, hypertrophic cardiomyopathy 13[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| Левосимендан[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 52.45 – 52.45 Mb | Хр. 14: 30.93 – 30.93 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
TNNC1 (англ. Troponin C1, slow skeletal and cardiac type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 161 амінокислот, а молекулярна маса — 18 403[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDDIYKAAVE | QLTEEQKNEF | KAAFDIFVLG | AEDGCISTKE | LGKVMRMLGQ | ||||
| NPTPEELQEM | IDEVDEDGSG | TVDFDEFLVM | MVRCMKDDSK | GKSEEELSDL | ||||
| FRMFDKNADG | YIDLDELKIM | LQATGETITE | DDIEELMKDG | DKNNDGRIDY | ||||
| DEFLEFMKGV | E |
Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію.
Література
- Roher A., Lieska N., Spitz W. (1986). The amino acid sequence of human cardiac troponin-C. Muscle Nerve. 9: 73—77. PMID 3951483 DOI:10.1002/mus.880090112
- Gahlmann R., Wade R., Gunning R., Kedes L. (1988). Differential expression of slow and fast skeletal muscle troponin C. Slow skeletal muscle troponin C is expressed in human fibroblasts. J. Mol. Biol. 201: 379—391. PMID 3166492 DOI:10.1016/0022-2836(88)90145-3
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Takeda S., Kobayashi T., Taniguchi H., Hayashi H., Maeda Y. (1997). Structural and functional domains of the troponin complex revealed by limited digestion. Eur. J. Biochem. 246: 611—617. PMID 9219516 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00611.x
- Lindhout D.A., Sykes B.D. (2003). Structure and dynamics of the C-domain of human cardiac troponin C in complex with the inhibitory region of human cardiac troponin I. J. Biol. Chem. 278: 27024—27034. PMID 12732641 DOI:10.1074/jbc.M302497200
- Hoffmann B., Schmidt-Traub H., Perrot A., Osterziel K.J., Gessner R. (2001). First mutation in cardiac troponin C, L29Q, in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Hum. Mutat. 17: 524—524. PMID 11385718 DOI:10.1002/humu.1143
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TNNC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Troponin C1, slow skeletal and cardiac type переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11943 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P63316 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 3
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
