ACTA1
| ACTA1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 102610 MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| congenital myopathy with excess of thin filaments[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 229.43 – 229.43 Mb | Хр. 8: 124.62 – 124.62 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
ACTA1 (англ. Actin, alpha 1, skeletal muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 051[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MCDEDETTAL | VCDNGSGLVK | AGFAGDDAPR | AVFPSIVGRP | RHQGVMVGMG | ||||
| QKDSYVGDEA | QSKRGILTLK | YPIEHGIITN | WDDMEKIWHH | TFYNELRVAP | ||||
| EEHPTLLTEA | PLNPKANREK | MTQIMFETFN | VPAMYVAIQA | VLSLYASGRT | ||||
| TGIVLDSGDG | VTHNVPIYEG | YALPHAIMRL | DLAGRDLTDY | LMKILTERGY | ||||
| SFVTTAEREI | VRDIKEKLCY | VALDFENEMA | TAASSSSLEK | SYELPDGQVI | ||||
| TIGNERFRCP | ETLFQPSFIG | MESAGIHETT | YNSIMKCDID | IRKDLYANNV | ||||
| MSGGTTMYPG | IADRMQKEIT | ALAPSTMKIK | IIAPPERKYS | VWIGGSILAS | ||||
| LSTFQQMWIT | KQEYDEAGPS | IVHRKCF |
Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Taylor A., Erba H.P., Muscat G.E.O., Kedes L. (1988). Nucleotide sequence and expression of the human skeletal alpha-actin gene: evolution of functional regulatory domains. Genomics. 3: 323—336. PMID 2907503 DOI:10.1016/0888-7543(88)90123-1
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bosch-Comas A., Lindsten K., Gonzalez-Duarte R., Masucci M.G., Marfany G. (2006). The ubiquitin-specific protease USP25 interacts with three sarcomeric proteins. Cell. Mol. Life Sci. 63: 723—734. PMID 16501887 DOI:10.1007/s00018-005-5533-1
- Ohlsson M., Tajsharghi H., Darin N., Kyllerman M., Oldfors A. (2004). Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1). Neuromuscul. Disord. 14: 471—475. PMID 15336687 DOI:10.1016/j.nmd.2004.05.016
- Hutchinson D.O., Charlton A., Laing N.G., Ilkovski B., North K.N. (2006). Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene: clinical and pathological variability within a kindred. Neuromuscul. Disord. 16: 113—121. PMID 16427282 DOI:10.1016/j.nmd.2005.11.004
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACTA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:129 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P68133 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
