DNM2

DNM2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2YS1

Ідентифікатори
Символи DNM2, CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5, dynamin 2
Зовнішні ІД OMIM: 602378 MGI: 109547 HomoloGene: 90883 GeneCards: DNM2
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• nucleotide binding
• nitric-oxide synthase binding
• SH3 domain binding
• phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit binding
• D2 dopamine receptor binding
• GTP binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• WW domain binding
• GO:0032403 protein-containing complex binding
• enzyme binding
• hydrolase activity
• protein kinase binding
• GO:0006184 GTPase activity
• microtubule binding

Клітинна компонента

• endocytic vesicle membrane
• гіалоплазма
• ендосома
• центросома
• комплекс Ґольджі
• postsynaptic membrane
• мембрана
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення
• focal adhesion
• photoreceptor inner segment
• clathrin-coated endocytic vesicle
• Golgi membrane
• клітинна мембрана
• синапс
• ruffle membrane
• міжклітинні контакти
• trans-Golgi network
• midbody
• growth cone
• perinuclear region of cytoplasm
• clathrin-coated pit
• phagocytic cup
• мікротрубочка
• екзосома
• цитоскелет
• клітинне ядро
• lamellipodium
• cell projection
• GO:0016023 cytoplasmic vesicle
• phagocytic vesicle membrane
• цитоплазма
• мітохондріальна мембрана
• аксон
• GO:0009327 protein-containing complex
• dendritic spine
• dendritic spine head
• presynapse
• postsynaptic endocytic zone membrane
• glutamatergic synapse
• postsynaptic density, intracellular component

Біологічний процес

• negative regulation of membrane tubulation
• G protein-coupled receptor internalization
• positive regulation of phagocytosis
• neuron projection morphogenesis
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• ендоцитоз
• regulation of axon extension
• ventricular septum development
• antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II
• transferrin transport
• response to light stimulus
• cellular response to X-ray
• positive regulation of nitric oxide biosynthetic process
• cellular response to dopamine
• regulation of nitric-oxide synthase activity
• receptor internalization
• regulation of Rac protein signal transduction
• negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
• рецептор-опосередкований ендоцитоз
• coronary vasculature development
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• positive regulation of P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity
• aorta development
• positive regulation of endocytosis
• positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading
• regulation of Golgi organization
• G2/M transition of mitotic cell cycle
• macropinocytosis
• Сперматогенез
• positive regulation of apoptotic process
• synaptic vesicle transport
• cellular response to nitric oxide
• positive regulation of lamellipodium assembly
• Golgi to plasma membrane transport
• cellular response to carbon monoxide
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• response to cocaine
• Фагоцитоз
• mitochondrial fission
• dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission
• membrane organization
• membrane fusion
• negative regulation of non-motile cilium assembly
• synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane
• synaptic vesicle endocytosis
• regulation of synapse structure or activity
• postsynaptic neurotransmitter receptor internalization
• positive regulation of clathrin-dependent endocytosis

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1785
13430
Ensembl
ENSG00000079805
ENSMUSG00000033335
UniProt
P50570
P39054
RefSeq (мРНК)
NM_004945
NM_001005360
NM_001005361
NM_001005362
NM_001190716
NM_001039520
NM_001253893
NM_001253894
NM_007871
NM_001357718
NM_001357719
NM_001357721
RefSeq (білок)
NP_001005360
NP_001005361
NP_001005362
NP_001177645
NP_004936
NP_001034609
NP_001240822
NP_001240823
NP_031897
NP_001344647
NP_001344648
NP_001344650
Локус (UCSC) Хр. 19: 10.72 – 10.83 Mb Хр. 9: 21.34 – 21.42 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNM2 (англ. Dynamin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 98 064[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGNRGMEELIPLVNKLQDAFSSIGQSCHLDLPQIAVVGGQSAGKSSVLEN
FVGRDFLPRGSGIVTRRPLILQLIFSKTEHAEFLHCKSKKFTDFDEVRQE
IEAETDRVTGTNKGISPVPINLRVYSPHVLNLTLIDLPGITKVPVGDQPP
DIEYQIKDMILQFISRESSLILAVTPANMDLANSDALKLAKEVDPQGLRT
IGVITKLDLMDEGTDARDVLENKLLPLRRGYIGVVNRSQKDIEGKKDIRA
ALAAERKFFLSHPAYRHMADRMGTPHLQKTLNQQLTNHIRESLPALRSKL
QSQLLSLEKEVEEYKNFRPDDPTRKTKALLQMVQQFGVDFEKRIEGSGDQ
VDTLELSGGARINRIFHERFPFELVKMEFDEKDLRREISYAIKNIHGVRT
GLFTPDLAFEAIVKKQVVKLKEPCLKCVDLVIQELINTVRQCTSKLSSYP
RLREETERIVTTYIREREGRTKDQILLLIDIEQSYINTNHEDFIGFANAQ
QRSTQLNKKRAIPNQGEILVIRRGWLTINNISLMKGGSKEYWFVLTAESL
SWYKDEEEKEKKYMLPLDNLKIRDVEKGFMSNKHVFAIFNTEQRNVYKDL
RQIELACDSQEDVDSWKASFLRAGVYPEKDQAENEDGAQENTFSMDPQLE
RQVETIRNLVDSYVAIINKSIRDLMPKTIMHLMINNTKAFIHHELLAYLY
SSADQSSLMEESADQAQRRDDMLRMYHALKEALNIIGDISTSTVSTPVPP
PVDDTWLQSASSHSPTPQRRPVSSIHPPGRPPAVRGPTPGPPLIPVPVGA
AASFSAPPIPSRPGPQSVFANSDLFPAPPQIPSRPVRIPPGIPPGVPSRR
PPAAPSRPTIIRPAEPSLLD

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, клітинних контактах, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

  • Diatloff-Zito C., Gordon A.J.E., Duchaud E., Merlin G. (1995). Isolation of an ubiquitously expressed cDNA encoding human dynamin II, a member of the large GTP-binding protein family. Gene. 163: 301—306. PMID 7590285 DOI:10.1016/0378-1119(95)00275-B
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Okamoto P.M., Gamby C., Wells D., Fallon J., Vallee R.B. (2001). Dynamin isoform-specific interaction with the shank/ProSAP scaffolding proteins of the postsynaptic density and actin cytoskeleton. J. Biol. Chem. 276: 48458—48465. PMID 11583995 DOI:10.1074/jbc.M104927200
  • Thompson H.M., Skop A.R., Euteneuer U., Meyer B.J., McNiven M.A. (2002). The large GTPase dynamin associates with the spindle midzone and is required for cytokinesis. Curr. Biol. 12: 2111—2117. PMID 12498685 DOI:10.1016/S0960-9822(02)01390-8
  • Soulet F., Yarar D., Leonard M., Schmid S.L. (2005). SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin-mediated endocytosis. Mol. Biol. Cell. 16: 2058—2067. PMID 15703209 DOI:10.1091/mbc.E04-11-1016
  • Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2974 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P50570 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 19
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Людські
Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки
Міофіламенти
Актин
Міозин
Інші
Інші
Проміжні філаменти
Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)
Епітеліальні кератини
(м'які альфа-кератини)
Кератини волосся
(жорсткі альфа-кератини)
Незгруповані альфа
Не-альфа
  • Бета-кератин
Тип 3
Тип 4
Тип 5
Мікротрубочки
та пов'язані білки
Тубулін
Кінезин
Динеїн
Інші
Катеніни
Мембранні
Інші
Нелюдські