NEFH

Ідентифікатори

Символи

NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy, neurofilament heavy chain

Зовнішні ІД

OMIM: 162230 MGI: 97309 HomoloGene: 40755 GeneCards: NEFH

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity • microtubule binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton • kinesin binding • protein kinase binding • dynein complex binding • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton
Клітинна компонента	• neurofilament • neurofibrillary tangle • myelin sheath • аксон • мітохондрія • Проміжні філаменти • цитоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • цитоскелет • Schaffer collateral - CA1 synapse • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton
Біологічний процес	• axon development • intermediate filament bundle assembly • аксоноґенеза • neurofilament bundle assembly • cell projection assembly • regulation of organelle transport along microtubule • intermediate filament cytoskeleton organization • peripheral nervous system neuron axonogenesis • neurofilament cytoskeleton organization • microtubule cytoskeleton organization • cellular response to leukemia inhibitory factor • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4744


380684

Ensembl


ENSG00000100285


ENSMUSG00000020396

UniProt


P12036


P19246

RefSeq (мРНК)


NM_021076


NM_010904

RefSeq (білок)


NP_066554


NP_035034

Локус (UCSC)

Хр. 22: 29.48 – 29.49 Mb

Хр. 11: 4.89 – 4.9 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMSFGGADAL	LGAPFAPLHG	GGSLHYALAR	KGGAGGTRSA	AGSSSGFHSW
TRTSVSSVSA	SPSRFRGAGA	ASSTDSLDTL	SNGPEGCMVA	VATSRSEKEQ
LQALNDRFAG	YIDKVRQLEA	HNRSLEGEAA	ALRQQQAGRS	AMGELYEREV
REMRGAVLRL	GAARGQLRLE	QEHLLEDIAH	VRQRLDDEAR	QREEAEAAAR
ALARFAQEAE	AARVDLQKKA	QALQEECGYL	RRHHQEEVGE	LLGQIQGSGA
AQAQMQAETR	DALKCDVTSA	LREIRAQLEG	HAVQSTLQSE	EWFRVRLDRL
SEAAKVNTDA	MRSAQEEITE	YRRQLQARTT	ELEALKSTKD	SLERQRSELE
DRHQADIASY	QEAIQQLDAE	LRNTKWEMAA	QLREYQDLLN	VKMALDIEIA
AYRKLLEGEE	CRIGFGPIPF	SLPEGLPKIP	SVSTHIKVKS	EEKIKVVEKS
EKETVIVEEQ	TEETQVTEEV	TEEEEKEAKE	EEGKEEEGGE	EEEAEGGEEE
TKSPPAEEAA	SPEKEAKSPV	KEEAKSPAEA	KSPEKEEAKS	PAEVKSPEKA
KSPAKEEAKS	PPEAKSPEKE	EAKSPAEVKS	PEKAKSPAKE	EAKSPAEAKS
PEKAKSPVKE	EAKSPAEAKS	PVKEEAKSPA	EVKSPEKAKS	PTKEEAKSPE
KAKSPEKAKS	PEKEEAKSPE	KAKSPVKAEA	KSPEKAKSPV	KAEAKSPEKA
KSPVKEEAKS	PEKAKSPVKE	EAKSPEKAKS	PVKEEAKTPE	KAKSPVKEEA
KSPEKAKSPE	KAKTLDVKSP	EAKTPAKEEA	RSPADKFPEK	AKSPVKEEVK
SPEKAKSPLK	EDAKAPEKEI	PKKEEVKSPV	KEEEKPQEVK	VKEPPKKAEE
EKAPATPKTE	EKKDSKKEEA	PKKEAPKPKV	EEKKEPAVEK	PKESKVEAKK
EEAEDKKKVP	TPEKEAPAKV	EVKEDAKPKE	KTEVAKKEPD	DAKAKEPSKP
AEKKEAAPEK	KDTKEEKAKK	PEEKPKTEAK	AKEDDKTLSK	EPSKPKAEKA
EKSSSTDQKD	SKPPEKATED	KAAKGK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it. EMBO J. 7: 1947—1955. PMID 3138108
Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao. 31: 531—531.

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NEFH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7737 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, P12036 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3