SLC4A1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1BH7, 1BNX, 1BTQ, 1BTR, 1BTS, 1BTT, 1BZK, 1HYN, 3BTB, 2BTA, 2BTB, 4KY9, 4YZF

Ідентифікатори

Символи

SLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Зовнішні ІД

OMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCards: SLC4A1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, hereditary spherocytosis type 4, Acquired hemolytic anemia, hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin, distal renal tubular acidosis with anemia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • protein-membrane adaptor activity • chloride transmembrane transporter activity • transporter activity • anion transmembrane transporter activity • bicarbonate transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • inorganic anion exchanger activity • sodium:bicarbonate symporter activity • hemoglobin binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • blood microparticle • мембрана • cortical cytoskeleton • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • basolateral plasma membrane • екзосома • Z disc • cytoplasmic side of plasma membrane
Біологічний процес	• anion transport • bicarbonate transport • cellular ion homeostasis • chloride transport • ion transport • regulation of intracellular pH • anion transmembrane transport • chloride transmembrane transport • sodium ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • гліколіз • зсідання крові • plasma membrane phospholipid scrambling • negative regulation of urine volume • pH elevation • erythrocyte development • protein localization to plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6521


20533

Ensembl


ENSG00000004939


ENSMUSG00000006574

UniProt


P02730


P04919

RefSeq (мРНК)


NM_000342


NM_011403

RefSeq (білок)


NP_000333


NP_035533

Локус (UCSC)

Хр. 17: 44.25 – 44.27 Mb

Хр. 11: 102.24 – 102.26 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC4A1 (англ. Solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 911 амінокислот, а молекулярна маса — 101 792^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELQDDYED	MMEENLEQEE	YEDPDIPESQ	MEEPAAHDTE	ATATDYHTTS
HPGTHKVYVE	LQELVMDEKN	QELRWMEAAR	WVQLEENLGE	NGAWGRPHLS
HLTFWSLLEL	RRVFTKGTVL	LDLQETSLAG	VANQLLDRFI	FEDQIRPQDR
EELLRALLLK	HSHAGELEAL	GGVKPAVLTR	SGDPSQPLLP	QHSSLETQLF
CEQGDGGTEG	HSPSGILEKI	PPDSEATLVL	VGRADFLEQP	VLGFVRLQEA
AELEAVELPV	PIRFLFVLLG	PEAPHIDYTQ	LGRAAATLMS	ERVFRIDAYM
AQSRGELLHS	LEGFLDCSLV	LPPTDAPSEQ	ALLSLVPVQR	ELLRRRYQSS
PAKPDSSFYK	GLDLNGGPDD	PLQQTGQLFG	GLVRDIRRRY	PYYLSDITDA
FSPQVLAAVI	FIYFAALSPA	ITFGGLLGEK	TRNQMGVSEL	LISTAVQGIL
FALLGAQPLL	VVGFSGPLLV	FEEAFFSFCE	TNGLEYIVGR	VWIGFWLILL
VVLVVAFEGS	FLVRFISRYT	QEIFSFLISL	IFIYETFSKL	IKIFQDHPLQ
KTYNYNVLMV	PKPQGPLPNT	ALLSLVLMAG	TFFFAMMLRK	FKNSSYFPGK
LRRVIGDFGV	PISILIMVLV	DFFIQDTYTQ	KLSVPDGFKV	SNSSARGWVI
HPLGLRSEFP	IWMMFASALP	ALLVFILIFL	ESQITTLIVS	KPERKMVKGS
GFHLDLLLVV	GMGGVAALFG	MPWLSATTVR	SVTHANALTV	MGKASTPGAA
AQIQEVKEQR	ISGLLVAVLV	GLSILMEPIL	SRIPLAVLFG	IFLYMGVTSL
SGIQLFDRIL	LLFKPPKYHP	DVPYVKRVKT	WRMHLFTGIQ	IICLAVLWVV
KSTPASLALP	FVLILTVPLR	RVLLPLIFRN	VELQCLDADD	AKATFDEEEG
RDEYDEVAMP	V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Tanner M.J.A., Martin P.G., High S. (1988). The complete amino acid sequence of the human erythrocyte membrane anion-transport protein deduced from the cDNA sequence. Biochem. J. 256: 703—712. PMID 3223947 DOI:10.1042/bj2560703
Lux S.E., John K.M., Kopito R.R., Lodish H.F. (1989). Cloning and characterization of band 3, the human erythrocyte anion-exchange protein (AE1). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 9089—9093. PMID 2594752 DOI:10.1073/pnas.86.23.9089
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yannoukakos D., Vasseur C., Blouquit Y., Bursaux E., Wajcman H. (1989). Primary structure of the cytoplasmic domain of human erythrocyte protein band 3. Comparison with its sequence in the mouse. Biochim. Biophys. Acta. 998: 43—49. PMID 2790053 DOI:10.1016/0167-4838(89)90116-7
Brock C.J., Tanner M.J.A., Kempf C. (1983). The human erythrocyte anion-transport protein. Partial amino acid sequence, conformation and a possible molecular mechanism for anion exchange. Biochem. J. 213: 577—586. PMID 6615451 DOI:10.1042/bj2130577
Yannoukakos D., Vasseur C., Piau J.-P., Wajcman H., Bursaux E. (1991). Phosphorylation sites in human erythrocyte band 3 protein. Biochim. Biophys. Acta. 1061: 253—266. PMID 1998697 DOI:10.1016/0005-2736(91)90291-F

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11027 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P02730 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

п о р Білки: кластери диференціації

1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3^[en] γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50

51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64^[en] A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100

101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150

151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200

201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249

251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299

301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350