| CD320 |
|---|
|
| Наявні структури |
|---|
| PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB |
|---|
| |
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | CD320, 8D6, 8D6A, TCBLR, CD320 molecule, TCN2R |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 606475 MGI: 1860083 HomoloGene: 9573 GeneCards: CD320 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • cobalamin binding
• growth factor activity
• GO:0102023, GO:0015235 ABC-type vitamin B12 transporter activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• calcium ion binding
• зв'язування з іоном металу
|
|---|
| Клітинна компонента | • integral component of membrane
• endosome membrane
• ендоплазматичний ретикулум
• мембрана
• екзосома
• integral component of plasma membrane
• клітинна мембрана
|
|---|
| Біологічний процес | • cobalamin metabolic process
• regulation of vitamin metabolic process
• cobalamin transport
• positive regulation of B cell proliferation
• B cell costimulation
• regulation of signaling receptor activity
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 8.3 – 8.31 Mb | Хр. 17: 34.06 – 34.07 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CD320 (англ. CD320 molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 28 991[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MSGGWMAQVG | | AWRTGALGLA | | LLLLLGLGLG | | LEAAASPLST | | PTSAQAAGPS |
| SGSCPPTKFQ | | CRTSGLCVPL | | TWRCDRDLDC | | SDGSDEEECR | | IEPCTQKGQC |
| PPPPGLPCPC | | TGVSDCSGGT | | DKKLRNCSRL | | ACLAGELRCT | | LSDDCIPLTW |
| RCDGHPDCPD | | SSDELGCGTN | | EILPEGDATT | | MGPPVTLESV | | TSLRNATTMG |
| PPVTLESVPS | | VGNATSSSAG | | DQSGSPTAYG | | VIAAAAVLSA | | SLVTATLLLL |
| SWLRAQERLR | | PLGLLVAMKE | | SLLLSEQKTS | | LP |
Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 DOI:10.1110/ps.04682504
- Quadros E.V., Nakayama Y., Sequeira J.M. (2009). The protein and the gene encoding the receptor for the cellular uptake of transcobalamin-bound cobalamin. Blood. 113: 186—192. PMID 18779389 DOI:10.1182/blood-2008-05-158949
- Karth P., Singh R., Kim J., Costakos D. (2012). Bilateral central retinal artery occlusions in an infant with hyperhomocysteinemia. J. AAPOS. 16: 398—400. PMID 22819238 DOI:10.1016/j.jaapos.2012.04.003
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CD320 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16692 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NPF0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
Білки: кластери диференціації |
|---|
| | 1-50 | |
|---|
| | 51-100 | |
|---|
| | 101-150 | |
|---|
| | 151-200 | |
|---|
| | 201-250 | |
|---|
| | 251-300 | |
|---|
| | 301-350 | |
|---|
|
