COL3A1
| COL3A1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | COL3A1, EDS4A, collagen type III alpha 1, collagen type III alpha 1 chain, EDSVASC, PMGEDSV | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like type, Bilateral frontoparietal polymicrogyria, хвороба Пейроні[1] | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| ocriplasmin[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
   | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 2: 188.97 – 189.01 Mb | Хр. 1: 45.35 – 45.39 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
COL3A1 (англ. Collagen type III alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 466 амінокислот, а молекулярна маса — 138 564[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MMSFVQKGSW | LLLALLHPTI | ILAQQEAVEG | GCSHLGQSYA | DRDVWKPEPC | ||||
| QICVCDSGSV | LCDDIICDDQ | ELDCPNPEIP | FGECCAVCPQ | PPTAPTRPPN | ||||
| GQGPQGPKGD | PGPPGIPGRN | GDPGIPGQPG | SPGSPGPPGI | CESCPTGPQN | ||||
| YSPQYDSYDV | KSGVAVGGLA | GYPGPAGPPG | PPGPPGTSGH | PGSPGSPGYQ | ||||
| GPPGEPGQAG | PSGPPGPPGA | IGPSGPAGKD | GESGRPGRPG | ERGLPGPPGI | ||||
| KGPAGIPGFP | GMKGHRGFDG | RNGEKGETGA | PGLKGENGLP | GENGAPGPMG | ||||
| PRGAPGERGR | PGLPGAAGAR | GNDGARGSDG | QPGPPGPPGT | AGFPGSPGAK | ||||
| GEVGPAGSPG | SNGAPGQRGE | PGPQGHAGAQ | GPPGPPGING | SPGGKGEMGP | ||||
| AGIPGAPGLM | GARGPPGPAG | ANGAPGLRGG | AGEPGKNGAK | GEPGPRGERG | ||||
| EAGIPGVPGA | KGEDGKDGSP | GEPGANGLPG | AAGERGAPGF | RGPAGPNGIP | ||||
| GEKGPAGERG | APGPAGPRGA | AGEPGRDGVP | GGPGMRGMPG | SPGGPGSDGK | ||||
| PGPPGSQGES | GRPGPPGPSG | PRGQPGVMGF | PGPKGNDGAP | GKNGERGGPG | ||||
| GPGPQGPPGK | NGETGPQGPP | GPTGPGGDKG | DTGPPGPQGL | QGLPGTGGPP | ||||
| GENGKPGEPG | PKGDAGAPGA | PGGKGDAGAP | GERGPPGLAG | APGLRGGAGP | ||||
| PGPEGGKGAA | GPPGPPGAAG | TPGLQGMPGE | RGGLGSPGPK | GDKGEPGGPG | ||||
| ADGVPGKDGP | RGPTGPIGPP | GPAGQPGDKG | EGGAPGLPGI | AGPRGSPGER | ||||
| GETGPPGPAG | FPGAPGQNGE | PGGKGERGAP | GEKGEGGPPG | VAGPPGGSGP | ||||
| AGPPGPQGVK | GERGSPGGPG | AAGFPGARGL | PGPPGSNGNP | GPPGPSGSPG | ||||
| KDGPPGPAGN | TGAPGSPGVS | GPKGDAGQPG | EKGSPGAQGP | PGAPGPLGIA | ||||
| GITGARGLAG | PPGMPGPRGS | PGPQGVKGES | GKPGANGLSG | ERGPPGPQGL | ||||
| PGLAGTAGEP | GRDGNPGSDG | LPGRDGSPGG | KGDRGENGSP | GAPGAPGHPG | ||||
| PPGPVGPAGK | SGDRGESGPA | GPAGAPGPAG | SRGAPGPQGP | RGDKGETGER | ||||
| GAAGIKGHRG | FPGNPGAPGS | PGPAGQQGAI | GSPGPAGPRG | PVGPSGPPGK | ||||
| DGTSGHPGPI | GPPGPRGNRG | ERGSEGSPGH | PGQPGPPGPP | GAPGPCCGGV | ||||
| GAAAIAGIGG | EKAGGFAPYY | GDEPMDFKIN | TDEIMTSLKS | VNGQIESLIS | ||||
| PDGSRKNPAR | NCRDLKFCHP | ELKSGEYWVD | PNQGCKLDAI | KVFCNMETGE | ||||
| TCISANPLNV | PRKHWWTDSS | AEKKHVWFGE | SMDGGFQFSY | GNPELPEDVL | ||||
| DVHLAFLRLL | SSRASQNITY | HCKNSIAYMD | QASGNVKKAL | KLMGSNEGEF | ||||
| KAEGNSKFTY | TVLEDGCTKH | TGEWSKTVFE | YRTRKAVRLP | IVDIAPYDIG | ||||
| GPDQEFGVDV | GPVCFL |
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- Ala-Kokko L., Kontusaari S., Baldwin C.T., Kuivaniemi H., Prockop D.J. (1989). Structure of cDNA clones coding for the entire prepro alpha 1 (III) chain of human type III procollagen. Differences in protein structure from type I procollagen and conservation of codon preferences. Biochem. J. 260: 509—516. PMID 2764886 DOI:10.1042/bj2600509
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Benson-Chanda V., Su M.W., Weil D., Chu M.-L., Ramirez F. (1989). Cloning and analysis of the 5' portion of the human type-III procollagen gene (COL3A1). Gene. 78: 255—265. PMID 2777083 DOI:10.1016/0378-1119(89)90228-X
- Toman D., Ricca G., de Crombrugghe B. (1988). Nucleotide sequence of a cDNA coding for the amino-terminal region of human prepro alpha 1(III) collagen. Nucleic Acids Res. 16: 7201—7201. PMID 3405773 DOI:10.1093/nar/16.14.7201
- Janeczko R.A., Ramirez F. (1989). Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen. Nucleic Acids Res. 17: 6742—6742. PMID 2780304 DOI:10.1093/nar/17.16.6742
- Seyer J.M., Kang A.H. (1977). Covalent structure of collagen: amino acid sequence of cyanogen bromide peptides from the amino-terminal segment of type III collagen of human liver. Biochemistry. 16: 1158—1164. PMID 557335 DOI:10.1021/bi00625a020
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL3A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL3A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2201 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P02461 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| ||||||||||||||||||||||||
