SCN2A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2KAV, 4JPZ

Ідентифікатори

Символи

SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9

Зовнішні ІД

OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A

Пов'язані генетичні захворювання

періодонтит^[1]

Реагує на сполуку

фенітоїн, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • intrinsic component of plasma membrane • sodium channel complex • клітинна мембрана • node of Ranvier • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний • intercalated disc • T-tubule • аксон • paranode region of axon • glutamatergic synapse • integral component of presynaptic membrane
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • myelination • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport • нейробіологія розвитку • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress • neuron apoptotic process • пам'ять • cellular response to hypoxia
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6326


110876

Ensembl


ENSG00000136531


ENSMUSG00000075318

UniProt


Q99250


B1AWN6

RefSeq (мРНК)


NM_001040142 NM_001040143 NM_021007 NM_001371246 NM_001371247


NM_001099298 NM_001346679 NM_001346680

RefSeq (білок)


NP_001035232 NP_001035233 NP_066287 NP_001358175 NP_001358176


NP_001092768 NP_001333608 NP_001333609

Локус (UCSC)

Хр. 2: 165.19 – 165.39 Mb

Хр. 2: 65.45 – 65.6 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCN2A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 227 975^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQSVLVPPG	PDSFRFFTRE	SLAAIEQRIA	EEKAKRPKQE	RKDEDDENGP
KPNSDLEAGK	SLPFIYGDIP	PEMVSVPLED	LDPYYINKKT	FIVLNKGKAI
SRFSATPALY	ILTPFNPIRK	LAIKILVHSL	FNMLIMCTIL	TNCVFMTMSN
PPDWTKNVEY	TFTGIYTFES	LIKILARGFC	LEDFTFLRDP	WNWLDFTVIT
FAYVTEFVDL	GNVSALRTFR	VLRALKTISV	IPGLKTIVGA	LIQSVKKLSD
VMILTVFCLS	VFALIGLQLF	MGNLRNKCLQ	WPPDNSSFEI	NITSFFNNSL
DGNGTTFNRT	VSIFNWDEYI	EDKSHFYFLE	GQNDALLCGN	SSDAGQCPEG
YICVKAGRNP	NYGYTSFDTF	SWAFLSLFRL	MTQDFWENLY	QLTLRAAGKT
YMIFFVLVIF	LGSFYLINLI	LAVVAMAYEE	QNQATLEEAE	QKEAEFQQML
EQLKKQQEEA	QAAAAAASAE	SRDFSGAGGI	GVFSESSSVA	SKLSSKSEKE
LKNRRKKKKQ	KEQSGEEEKN	DRVRKSESED	SIRRKGFRFS	LEGSRLTYEK
RFSSPHQSLL	SIRGSLFSPR	RNSRASLFSF	RGRAKDIGSE	NDFADDEHST
FEDNDSRRDS	LFVPHRHGER	RHSNVSQASR	ASRVLPILPM	NGKMHSAVDC
NGVVSLVGGP	STLTSAGQLL	PEGTTTETEI	RKRRSSSYHV	SMDLLEDPTS
RQRAMSIASI	LTNTMEELEE	SRQKCPPCWY	KFANMCLIWD	CCKPWLKVKH
LVNLVVMDPF	VDLAITICIV	LNTLFMAMEH	YPMTEQFSSV	LSVGNLVFTG
IFTAEMFLKI	IAMDPYYYFQ	EGWNIFDGFI	VSLSLMELGL	ANVEGLSVLR
SFRLLRVFKL	AKSWPTLNML	IKIIGNSVGA	LGNLTLVLAI	IVFIFAVVGM
QLFGKSYKEC	VCKISNDCEL	PRWHMHDFFH	SFLIVFRVLC	GEWIETMWDC
MEVAGQTMCL	TVFMMVMVIG	NLVVLNLFLA	LLLSSFSSDN	LAATDDDNEM
NNLQIAVGRM	QKGIDFVKRK	IREFIQKAFV	RKQKALDEIK	PLEDLNNKKD
SCISNHTTIE	IGKDLNYLKD	GNGTTSGIGS	SVEKYVVDES	DYMSFINNPS
LTVTVPIAVG	ESDFENLNTE	EFSSESDMEE	SKEKLNATSS	SEGSTVDIGA
PAEGEQPEVE	PEESLEPEAC	FTEDCVRKFK	CCQISIEEGK	GKLWWNLRKT
CYKIVEHNWF	ETFIVFMILL	SSGALAFEDI	YIEQRKTIKT	MLEYADKVFT
YIFILEMLLK	WVAYGFQVYF	TNAWCWLDFL	IVDVSLVSLT	ANALGYSELG
AIKSLRTLRA	LRPLRALSRF	EGMRVVVNAL	LGAIPSIMNV	LLVCLIFWLI
FSIMGVNLFA	GKFYHCINYT	TGEMFDVSVV	NNYSECKALI	ESNQTARWKN
VKVNFDNVGL	GYLSLLQVAT	FKGWMDIMYA	AVDSRNVELQ	PKYEDNLYMY
LYFVIFIIFG	SFFTLNLFIG	VIIDNFNQQK	KKFGGQDIFM	TEEQKKYYNA
MKKLGSKKPQ	KPIPRPANKF	QGMVFDFVTK	QVFDISIMIL	ICLNMVTMMV
ETDDQSQEMT	NILYWINLVF	IVLFTGECVL	KLISLRYYYF	TIGWNIFDFV
VVILSIVGMF	LAELIEKYFV	SPTLFRVIRL	ARIGRILRLI	KGAKGIRTLL
FALMMSLPAL	FNIGLLLFLV	MFIYAIFGMS	NFAYVKREVG	IDDMFNFETF
GNSMICLFQI	TTSAGWDGLL	APILNSGPPD	CDPDKDHPGS	SVKGDCGNPS
VGIFFFVSYI	IISFLVVVNM	YIAVILENFS	VATEESAEPL	SEDDFEMFYE
VWEKFDPDAT	QFIEFAKLSD	FADALDPPLL	IAKPNKVQLI	AMDLPMVSGD
RIHCLDILFA	FTKRVLGESG	EMDALRIQME	ERFMASNPSK	VSYEPITTTL
KRKQEEVSAI	IIQRAYRRYL	LKQKVKKVSS	IYKKDKGKEC	DGTPIKEDTL
IDKLNENSTP	EKTDMTPSTT	SPPSYDSVTK	PEKEKFEKDK	SEKEDKGKDI
RESKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
Han J., Lu C.-M., Brown G.B., Rado T.A. (1991). Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 335—339. PMID 1846440 DOI:10.1073/pnas.88.2.335
Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016—E5024. PMID 24297919 DOI:10.1073/pnas.1314557110
Misra S.N., Kahlig K.M., George A.L. Jr. (2008). Impaired NaV1.2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal-infantile seizures. Epilepsia. 49: 1535—1545. PMID 18479388 DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01619.x
Lossin C., Shi X., Rogawski M.A., Hirose S. (2012). Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T. Neurobiol. Dis. 47: 378—384. PMID 22677033 DOI:10.1016/j.nbd.2012.05.017
Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. (2013). SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism. Pediatr. Neurol. 49: 46—49. PMID 23827426 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10588 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q99250 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані