KCNJ11

Ідентифікатори

Символи

KCNJ11, BIR, HHF2, IKATP, KIR6.2, MODY13, PHHI, TNDM3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 11, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11, PNDM2

Зовнішні ІД

OMIM: 600937 MGI: 107501 HomoloGene: 441 GeneCards: KCNJ11

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, permanent neonatal diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 13, rare genetic diabetes mellitus, цукровий діабет, hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, maturity-onset diabetes of the young type 9^[1]

Реагує на сполуку

міноксидил, Нікорандил, глібенкламід, tolbutamide, chlorpropamide, Репаглінід, nateglinide, mitiglinide^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane transporter binding • potassium ion binding • voltage-gated ion channel activity • ankyrin binding • voltage-gated potassium channel activity • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity • inward rectifier potassium channel activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein C-terminus binding • heat shock protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • гіалоплазма • ендосома • nuclear envelope • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • intercalated disc • cell body fiber • T-tubule • myelin sheath • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • neuronal cell body • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • axolemma • inward rectifying potassium channel • Сарколема • Акросома
Біологічний процес	• positive regulation of cation channel activity • response to ATP • response to estradiol • negative regulation of insulin secretion • regulation of insulin secretion • response to testosterone • regulation of membrane potential • cellular response to tumor necrosis factor • regulation of ion transmembrane transport • nervous system process • cellular response to nicotine • ion transport • potassium ion transport • response to ischemia • potassium ion transmembrane transport • glucose metabolic process • cellular response to glucose stimulus • positive regulation of protein localization to plasma membrane • potassium ion import across plasma membrane • трансмембранний транспорт • regulation of cardiac conduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3767


16514

Ensembl


ENSG00000187486


ENSMUSG00000096146

UniProt


Q14654


Q61743

RefSeq (мРНК)


NM_000525 NM_001166290 NM_001377296 NM_001377297


NM_001204411 NM_010602

RefSeq (білок)


NP_000516 NP_001159762 NP_001364225 NP_001364226


NP_001191340 NP_034732

Локус (UCSC)

Хр. 11: 17.37 – 17.39 Mb

Хр. 7: 45.74 – 45.75 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNJ11 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 390 амінокислот, а молекулярна маса — 43 541^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSRKGIIPE	EYVLTRLAED	PAEPRYRARQ	RRARFVSKKG	NCNVAHKNIR
EQGRFLQDVF	TTLVDLKWPH	TLLIFTMSFL	CSWLLFAMAW	WLIAFAHGDL
APSEGTAEPC	VTSIHSFSSA	FLFSIEVQVT	IGFGGRMVTE	ECPLAILILI
VQNIVGLMIN	AIMLGCIFMK	TAQAHRRAET	LIFSKHAVIA	LRHGRLCFML
RVGDLRKSMI	ISATIHMQVV	RKTTSPEGEV	VPLHQVDIPM	ENGVGGNSIF
LVAPLIIYHV	IDANSPLYDL	APSDLHHHQD	LEIIVILEGV	VETTGITTQA
RTSYLADEIL	WGQRFVPIVA	EEDGRYSVDY	SKFGNTIKVP	TPLCTARQLD
EDHSLLEALT	LASARGPLRK	RSVPMAKAKP	KFSISPDSLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Babenko A.P., Gonzalez G., Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1998). Reconstituted human cardiac KATP channels: functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells. Circ. Res. 83: 1132—1143. PMID 9831708 DOI:10.1161/01.RES.83.11.1132
Ribalet B., John S.A., Weiss J.N. (2003). Molecular basis for Kir6.2 channel inhibition by adenine nucleotides. Biophys. J. 84: 266—276. PMID 12524280 DOI:10.1016/S0006-3495(03)74847-4
Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease. Hum. Mutat. 13: 351—361. PMID 10338089 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
Tammaro P., Ashcroft F.M. (2007). A mutation in the ATP-binding site of the Kir6.2 subunit of the KATP channel alters coupling with the SUR2A subunit. J. Physiol. (Lond.). 584: 743—753. PMID 17855752 DOI:10.1113/jphysiol.2007.143149
Lin Y.F., Chai Y. (2008). Functional modulation of the ATP-sensitive potassium channel by extracellular signal-regulated kinase-mediated phosphorylation. Neuroscience. 152: 371—380. PMID 18280666 DOI:10.1016/j.neuroscience.2008.01.003

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6257 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
↑ UniProt, Q14654 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані