SH2B1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2HDV, 2HDX

Ідентифікатори

Символи

SH2B1, PSM, SH2B, SH2B adaptor protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608937 MGI: 1201407 HomoloGene: 32122 GeneCards: SH2B1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• signaling adaptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane receptor protein tyrosine kinase adaptor activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • клітинне ядро • мембрана • цитоплазма • клітинна мембрана
Біологічний процес	• positive regulation of signal transduction • positive regulation of mitotic nuclear division • зсідання крові • lamellipodium assembly • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of DNA biosynthetic process • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • GO:0007243 intracellular signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25970


20399

Ensembl


ENSG00000178188


ENSMUSG00000030733

UniProt


Q9NRF2


Q91ZM2

RefSeq (мРНК)

NM_001145795 NM_001145796 NM_001145797 NM_001145812 NM_001308293
NM_001308294 NM_015503 NM_001387404 NM_001387430

NM_001081459 NM_001289538 NM_001289539 NM_001289540 NM_001289541
NM_001289542 NM_011363

RefSeq (білок)

NP_001139267 NP_001139268 NP_001139269 NP_001139284 NP_001295222
NP_001295223 NP_056318

NP_001074928 NP_001276467 NP_001276468 NP_001276469 NP_001276470
NP_001276471 NP_035493

Локус (UCSC)

Хр. 16: 28.85 – 28.87 Mb

Хр. 7: 126.07 – 126.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 79 366^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNGAPSPEDG	ASPSSPPLPP	PPPPSWREFC	ESHARAAALD	FARRFRLYLA
SHPQYAGPGA	EAAFSRRFAE	LFLQHFEAEV	ARASGSLSPP	ILAPLSPGAE
ISPHDLSLES	CRVGGPLAVL	GPSRSSEDLA	GPLPSSVSSS	STTSSKPKLK
KRFSLRSVGR	SVRGSVRGIL	QWRGTVDPPS	SAGPLETSSG	PPVLGGNSNS
NSSGGAGTVG	RGLVSDGTSP	GERWTHRFER	LRLSRGGGAL	KDGAGMVQRE
ELLSFMGAEE	AAPDPAGVGR	GGGVAGPPSG	GGGQPQWQKC	RLLLRSEGEG
GGGSRLEFFV	PPKASRPRLS	IPCSSITDVR	TTTALEMPDR	ENTFVVKVEG
PSEYIMETVD	AQHVKAWVSD	IQECLSPGPC	PATSPRPMTL	PLAPGTSFLT
RENTDSLELS	CLNHSESLPS	QDLLLGPSES	NDRLSQGAYG	GLSDRPSASI
SPSSASIAAS	HFDSMELLPP	ELPPRIPIEE	GPPTGTVHPL	SAPYPPLDTP
ETATGSFLFQ	GEPEGGEGDQ	PLSGYPWFHG	MLSRLKAAQL	VLTGGTGSHG
VFLVRQSETR	RGEYVLTFNF	QGKAKHLRLS	LNEEGQCRVQ	HLWFQSIFDM
LEHFRVHPIP	LESGGSSDVV	LVSYVPSSQR	QQEPTTSHDP	PQPPEPPSWT
DPPQPGAEEA	SRAPEVAAAA	AAAAKERQEK	EKAGGGGVPE	ELVPVVELVP
VVELEEAIAP	GSEAQGAGSG	GDAGVPPMVQ	LQQSPLGGDG	EEGGHPRAIN
NQYSFV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Riedel H., Wang J., Hansen H., Yousaf N. (1997). PSM, an insulin-dependent, pro-rich, PH, SH2 domain containing partner of the insulin receptor. J. Biochem. 122: 1105—1113. PMID 9498552 DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021868
Kotani K., Wilden P., Pillay T.S. (1998). SH2-Balpha is an insulin-receptor adapter protein and substrate that interacts with the activation loop of the insulin-receptor kinase. Biochem. J. 335: 103—109. PMID 9742218 DOI:10.1042/bj3350103
Rui L., Carter-Su C. (1998). Platelet-derived growth factor (PDGF) stimulates the association of SH2-Bbeta with PDGF receptor and phosphorylation of SH2-Bbeta. J. Biol. Chem. 273: 21239—21245. PMID 9694882 DOI:10.1074/jbc.273.33.21239
O'Brien K.B., O'Shea J.J., Carter-Su C. (2002). SH2-B family members differentially regulate JAK family tyrosine kinases. J. Biol. Chem. 277: 8673—8681. PMID 11751854 DOI:10.1074/jbc.M109165200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SH2B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30417 (англ.) . Архів оригіналу за 27 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NRF2 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.