NBN

Ідентифікатори

Символи

NBN, AT-V1, AT-V2, ATV, NBS, NBS1, P95, nibrin

Зовнішні ІД

OMIM: 602667 MGI: 1351625 HomoloGene: 1858 GeneCards: NBN

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein N-terminus binding • GO:0004003 DNA helicase activity • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • damaged DNA binding
Клітинна компонента	• site of double-strand break • гіалоплазма • PML body • replication fork • нуклеоплазма • хромосома • теломера • ядерце • nuclear inclusion body • клітинне ядро • Mre11 complex
Біологічний процес	• regulation of DNA-dependent DNA replication initiation • neuromuscular process controlling balance • mitotic cell cycle checkpoint signaling • positive regulation of kinase activity • telomeric 3' overhang formation • DNA damage checkpoint signaling • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • in utero embryonic development • cellular response to DNA damage stimulus • intrinsic apoptotic signaling pathway • positive regulation of telomere maintenance • negative regulation of telomere capping • DNA duplex unwinding • GO:0007126 мейоз • positive regulation of protein autophosphorylation • Перемикання класу імуноглобулінів • клітинний цикл • blastocyst growth • проліферація • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • double-strand break repair via homologous recombination • DNA synthesis involved in DNA repair • GO:0100026 Репарація ДНК • regulation of signal transduction by p53 class mediator • strand displacement • реплікація ДНК • double-strand break repair • DNA double-strand break processing • t-circle formation • telomere maintenance via telomere trimming • telomere capping • signal transduction in response to DNA damage
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4683


27354

Ensembl


ENSG00000104320


ENSMUSG00000028224

UniProt


O60934


Q9R207

RefSeq (мРНК)


NM_001024688 NM_002485


NM_013752

RefSeq (білок)


NP_001019859 NP_002476


NP_038780

Локус (UCSC)

Хр. 8: 89.93 – 90 Mb

Хр. 4: 15.96 – 15.99 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NBN (англ. Nibrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 754 амінокислот, а молекулярна маса — 84 959^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWKLLPAAGP	AGGEPYRLLT	GVEYVVGRKN	CAILIENDQS	ISRNHAVLTA
NFSVTNLSQT	DEIPVLTLKD	NSKYGTFVNE	EKMQNGFSRT	LKSGDGITFG
VFGSKFRIEY	EPLVACSSCL	DVSGKTALNQ	AILQLGGFTV	NNWTEECTHL
VMVSVKVTIK	TICALICGRP	IVKPEYFTEF	LKAVESKKQP	PQIESFYPPL
DEPSIGSKNV	DLSGRQERKQ	IFKGKTFIFL	NAKQHKKLSS	AVVFGGGEAR
LITEENEEEH	NFFLAPGTCV	VDTGITNSQT	LIPDCQKKWI	QSIMDMLQRQ
GLRPIPEAEI	GLAVIFMTTK	NYCDPQGHPS	TGLKTTTPGP	SLSQGVSVDE
KLMPSAPVNT	TTYVADTESE	QADTWDLSER	PKEIKVSKME	QKFRMLSQDA
PTVKESCKTS	SNNNSMVSNT	LAKMRIPNYQ	LSPTKLPSIN	KSKDRASQQQ
QTNSIRNYFQ	PSTKKRERDE	ENQEMSSCKS	ARIETSCSLL	EQTQPATPSL
WKNKEQHLSE	NEPVDTNSDN	NLFTDTDLKS	IVKNSASKSH	AAEKLRSNKK
REMDDVAIED	EVLEQLFKDT	KPELEIDVKV	QKQEEDVNVR	KRPRMDIETN
DTFSDEAVPE	SSKISQENEI	GKKRELKEDS	LWSAKEISNN	DKLQDDSEML
PKKLLLTEFR	SLVIKNSTSR	NPSGINDDYG	QLKNFKKFKK	VTYPGAGKLP
HIIGGSDLIA	HHARKNTELE	EWLRQEMEVQ	NQHAKEESLA	DDLFRYNPYL
KRRR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мейоз. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Trujillo K.M., Yuan S.-S.F., Lee E.Y.-H.P., Sung P. (1998). Nuclease activities in a complex of human recombination and DNA repair factors Rad50, Mre11, and p95. J. Biol. Chem. 273: 21447—21450. PMID 9705271 DOI:10.1074/jbc.273.34.21447
Desai-Mehta A., Cerosaletti K.M., Concannon P. (2001). Distinct functional domains of nibrin mediate Mre11 binding, focus formation, and nuclear localization. Mol. Cell. Biol. 21: 2184—2191. PMID 11238951 DOI:10.1128/MCB.21.6.2184-2191.2001
Zhu X.-D., Kuester B., Mann M., Petrini J.H.J., de Lange T. (2000). Cell-cycle-regulated association of RAD50/MRE11/NBS1 with TRF2 and human telomeres. Nat. Genet. 25: 347—352. PMID 10888888 DOI:10.1038/77139
Naka K., Ikeda K., Motoyama N. (2002). Recruitment of NBS1 into PML oncogenic domains via interaction with SP100 protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 299: 863—871. PMID 12470659 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02755-9
Tseng S.-F., Chang C.-Y., Wu K.-J., Teng S.-C. (2005). Importin KPNA2 is required for proper nuclear localization and multiple functions of NBS1. J. Biol. Chem. 280: 39594—39600. PMID 16188882 DOI:10.1074/jbc.M508425200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NBN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7652 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, O60934 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.