| CEP78 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | CEP78, C9orf81, IP63, centrosomal protein 78, CRDHL |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 617110 MGI: 1924386 HomoloGene: 11030 GeneCards: CEP78 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| cone-rod dystrophy and hearing loss; CRDHL[1] |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | NM_001098802
NM_032171
NM_001330691
NM_001330693
NM_001330694
| NM_001349838
NM_001349839
NM_001349840 |
| |
|---|
| RefSeq (білок) | NP_001092272
NP_001317620
NP_001317622
NP_001317623
NP_115547
| NP_001336767
NP_001336768
NP_001336769 |
| |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 78.24 – 78.28 Mb | Хр. 19: 15.93 – 15.96 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CEP78 (англ. Centrosomal protein 78) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 689 амінокислот, а молекулярна маса — 76 396[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MIDSVKLRRD | | SAADFFSHYE | | YLCALQNSVP | | LPAVRACLRE | | GVLDFNADRL |
| RGVDWAPLLS | | TLKINKDLPL | | VSIKSFFQPW | | LGDTGSDMNK | | FCRSRVPAIR |
| YKDVTFQLCK | | ALKGCLSISS | | VLKNLELNGL | | ILRERDLTIL | | AKGLNKSASL |
| VHLSLANCPI | | GDGGLEIICQ | | GIKSSITLKT | | VNFTGCNLTW | | QGADHMAKIL |
| KYQTMRRHEE | | TWAESLRYRR | | PDLDCMAGLR | | RITLNCNTLI | | GDLGACAFAD |
| SLSEDLWLRA | | LDLQQCGLTN | | EGAKALLEAL | | ETNTTLVVLD | | IRKNPLIDHS |
| MMKAVIKKVL | | QNGRSAKSEY | | QWITSPSVKE | | PSKTAKQKRR | | TIILGSGHKG |
| KATIRIGLAT | | KKPVSSGRKH | | SLGKEYYAPA | | PLPPGVSGFL | | PWRTAERAKR |
| HRGFPLIKTR | | DICNQLQQPG | | FPVTVTVESP | | SSSEVEEVDD | | SSESVHEVPE |
| KTSIEQEALQ | | EKLEECLKQL | | KEERVIRLKV | | DKRVSELEHE | | NAQLRNINFS |
| LSEALHAQSL | | TNMILDDEGV | | LGSIENSFQK | | FHAFLDLLKD | | AGLGQLATMA |
| GIDQSDFQLL | | GHPQMTSTVS | | NPPKEEKKAL | | EDEKPEPKQN | | ALGQMQNIQF |
| QKITGDARIP | | LPLDSFPVPV | | STPEGLGTSS | | NNLGVPATEQ | | RQESFEGFIA |
| RMCSPSPDAT | | SGTGSQRKEE | | ELSRNSRSSS | | EKKTKTESH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP78 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25740 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q5JTW2 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
