RNASEH2A

edit
Ribonukleaza H2, podjedinica A
Dostupne strukture
3P56, 3PUF
Identifikatori
SimboliRNASEH2A; AGS4; JUNB; RNASEHI; RNHIA; RNHL
Vanjski IDOMIM: 606034 MGI: 1916974 HomoloGene: 4664 GeneCards: RNASEH2A Gene
EC broj3.1.26.4
Ontologija gena
Molekulska funkcija RNK vezivanje
aktivnost ribonukleaze H
ribonukleazna aktivnost
Ćelijska komponenta nukleus
kompleks ribonukleaze H2
Biološki proces DNK replikacija
RNK katabolički proces
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez1053569724
EnsemblENSG00000104889ENSMUSG00000052926
UniProtO75792Q9CWY8
Ref. Sekv. (iRNK)NM_006397NM_027187
Ref. Sekv. (protein)NP_006388NP_081463
Lokacija (UCSC)Chr 19:
12.92 - 12.92 Mb
Chr 8:
84.96 - 84.97 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Podjedinica A ribonukleaze H2, takođe poznata kao podjedinica A RNaze H2, je enzim koji je kod ljudi kodiran RNASEH2A genom.[1]

Funkcija

Protein kodiran ovim genom je komponenta heterotrimerne ribonukleaze H tipa II (RNAseH2). RNAseH2 je glavni izvor ribonukleazne H aktivnosti u ćelijama sisara. Ona endonukleolitički preseca ribonukleotide. Smatra se da uklanja Okazakijev fragment RNK prajmera tokom sinteze zaostajućeg lanca DNK i da iseca pojedinačne ribonukleotide iz DNK-DNK dupleksa.[1]

Klinički značaj

Mutacije ovog gena uzrokuju Aicardi–Goutières sindrom (AGS), autozomalno recesivni neurološki poremećaj karakterisan progresivnom mikrocefalijom i psihomotornom retardacijom, intrakranijalnom kalcifikacijom, povišenim nivoima interferona alfa i belih krvni zrnca u cerebrospinalnom fluidu.[1]

Reference

  1. 1,0 1,1 1,2 „Entrez Gene: ribonuclease H2”. 

Literatura

  • Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, et al. (2006). „Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.”. Nat. Genet. 38 (8): 910–6. DOI:10.1038/ng1842. PMID 16845400. 
  • Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML, et al. (2009). „Contributions of the two accessory subunits, RNASEH2B and RNASEH2C, to the activity and properties of the human RNase H2 complex”. Nucleic Acids Res. 37 (1): 96–110. DOI:10.1093/nar/gkn913. PMC 2615623. PMID 19015152. 
  • Flanagan JM, Funes JM, Henderson S, et al. (2009). „Genomics screen in transformed stem cells reveals RNASEH2A, PPAP2C, and ADARB1 as putative anticancer drug targets”. Mol. Cancer Ther. 8 (1): 249–60. DOI:10.1158/1535-7163.MCT-08-0636. PMID 19139135. 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). „The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery”. Genome Res. 6 (9): 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548. 
  • Rice G, Patrick T, Parmar R, et al. (2007). „Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome”. Am. J. Hum. Genet. 81 (4): 713–25. DOI:10.1086/521373. PMC 2227922. PMID 17846997. 
  • Frank P, Braunshofer-Reiter C, Wintersberger U, et al. (1998). „Cloning of the cDNA encoding the large subunit of human RNase HI, a homologue of the prokaryotic RNase HII”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (22): 12872–7. DOI:10.1073/pnas.95.22.12872. PMC 23637. PMID 9789007. 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. 
  • Ganesh SK, Zakai NA, van Rooij FJ, et al. (2009). „Multiple loci influence erythrocyte phenotypes in the CHARGE Consortium”. Nat. Genet. 41 (11): 1191–8. DOI:10.1038/ng.466. PMC 2778265. PMID 19862010. 

Vanjske veze

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aicardi-Goutières Syndrome
  • OMIM entries on Aicardi-Goutieres syndrome
  • p
  • r
  • u
3.1.1: Hidrolaze karboksilnih estara
Holinesteraza (Acetilholinesteraza, Butirilholinesteraza)  Pektinesteraza  6-fosfoglukonolaktonaza  PAF acetilhidrolaza

Lipaza (Zavisna od žučnih soli, Gastrična/Lingvalna, Pankreasna, Lizozomalna, Hormon-sensitivna, Endotelna, Hepatička, Lipoproteinska, Monoacilglicerolna, Diacilglicerolna)

Fosfolipaza (A1, A2, B)
3.1.2: Tioesteraza
Tioesteraza palmitoil proteina  Ubikvitin karboksilni-terminal hidrolaza L1
3.1.3: Fosfataza
Alkalna fosfataza (ALPI, ALPL, ALPP)  Kiselinska fosfataza (Prostatična)/Tartrat-otporna kiselinska fosfataza/Fosfataze purpurne kiseline  Nukleotidaza  Glukoza 6-fosfataza  Fruktoza 1,6-bisfosfataza 

Kalcineurin  Fosfoproteinska fosfataza (PP2A OCRL  Piruvat dehidrogenazna fosfataza  Fruktoza 6-P,2-kinaza:fruktoza 2,6-bisfosfataza PTEN  Fitaza  Inozitol-fosfat fosfataza (IMPA1)

Fosfoproteinska fosfataza: Proteinska tirozinska fosfataza  Proteinska serin/treoninska fosfataza  Fosfataza dualne-specifičnosti
3.1.4: Fosfodiesteraza
Autotaksin  Fosfolipaza (C, D Sfingomijelin fosfodiesteraza (1)  PDE1  PDE2  PDE3  PDE4A/PDE4B  PDE5  Lecitinaza (Clostridium perfringens alfa toksin)  Fosfodiesteraza cikličnih nukleotida
3.1.6: Sulfataza
arilsulfataza (Arilsulfataza A, Arilsulfataza B, Arilsulfataza E, Steroidna sulfataza Galaktozamine-6 sulfataza  Iduronat-2-sulfataza  N-acetilglukosamin-6-sulfataza
Nukleaza (obuhvata
deoksiribonukleazu i
ribonukleazu)
3.1.11-16: Eksonukleaza
Eksodeoksiribonukleaza
3.1.21-31: Endonukleaza
Endodeoksiribonukleaza
Deoksiribonukleaza I  Deoksiribonukleaza II  Deoksiribonukleaza IV  Restrikcioni enzim  UvrABC endonukleaza
Endoribonukleaza
RNaza III  RNaza H (1, 2A, 2B, 2C)  RNaza P  RNaza A (1, 2, 3, 4/5)  RNaza T1  RNK-indukovani utišavajući kompleks
bilo dezoksi- ili ribo-
Aspergillus nukleaza S1  Nukleaza mikrokoka
B enzm: 1.1/2/3/4/5/6/7/8/10/11/13/14/15-18, 2.1/2/3/4/5/6/7/8, 2.7.10, 2.7.11-12, 3.1/2/3/4/5/6/7, 3.1.3.48, 3.4.21/22/23/24, 4.1/2/3/4/5/6, 5.1/2/3/4/99, 6.1-3/4/5-6
  • p
  • r
  • u
Separacija
i inicijacija
Prokariotska
(inicijacija)
Eukariotska
(priprema u
G1 fazi)
Oba
Replikacija
Prokariotska
(elongacija)
Eukariotska
(sinteza u
S fazi)
Oba
Kretanje: Procesivnost  DNK ligaza
Terminacija
B bsyn: dnk (repl, cycl, reco, repr)  tscr (fact, tcrg, nucl, rnat, rept, ptts)  tltn (risu, pttl, nexn)  dnab, rnab/runp  stru (domn, 1°, 2°, 3°, 4°)