FUT1

FUT1
Идентификаторы
ПсевдонимыFUT1, HH, HSC, fucosyltransferase 1 (H blood group), H
Внешние IDOMIM: 211100 MGI: 109375 HomoloGene: 120 GeneCards: FUT1
Расположение гена (человек)
19-я хромосома человека
Хр.19-я хромосома человека[1]
19-я хромосома человека
Расположение в геноме FUT1
Расположение в геноме FUT1
Локус19q13.33Начало48,748,011 bp[1]
Конец48,755,390 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме FUT1
Расположение в геноме FUT1
Локус7 B3|7 29.39 cMНачало45,266,713 bp[2]
Конец45,270,483 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • body of pancreas

  • paraflocculus of cerebellum

  • upper lobe of left lung

  • body of stomach

  • buccal mucosa cell

  • gingival epithelium

  • middle temporal gyrus

  • apex of heart
Наибольшая экспрессия в
  • skin of external ear

  • skin of back
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
  • трансферазная активность
  • galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase activity
  • fucosyltransferase activity
  • glycosyltransferase activity
Компонент клетки
  • часть мембраны
  • Golgi cisterna membrane
  • аппарат Гольджи
  • часть клеточной мембраны
  • мембрана
Биологический процесс
  • protein glycosylation
  • L-fucose catabolic process
  • fucosylation
  • Углеводный обмен
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

2523

14343

Ensembl

ENSG00000174951

ENSMUSG00000008461

UniProt

P19526

O09160

RefSeq (мРНК)

NM_000148
NM_001329877
NM_001384359

NM_001271981
NM_008051

RefSeq (белок)

NP_000139
NP_001316806

NP_001258910
NP_032077

Локус (UCSC)Chr 19: 48.75 – 48.76 MbChr 7: 45.27 – 45.27 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансфераза 1 (англ. Galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase 1; КФ 2.4.1.344) — фермент фукозилтрансфераза, продукт гена человека FUT1[5]. Участвует в гликозилировании белков.

Функции

Образует растворимый олигосахарид-предшественник фукозил-альфа-(1,2)-галактозил-бета-олигосахарид, или H-антиген, который является субстратом в последнем этапе синтеза растворимых A- и B-антигенов группы крови AB0[6].

Существует два гена (FUT1 и FUT2), кодирующие галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансферазы, которые экспрессированы ткане-специфическим образом, причём экспрессия FUT1 ограничена клетками мезодермального, а FUT2 — эндодермального происхождения.

См. также

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000174951 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000008461 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Entrez Gene: FUT1 fucosyltransferase 1 (galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase, H blood group)  (неопр.).
  6. ↑ Kelly R.J., Rouquier S., Giorgi D., Lennon G.G., Lowe J.B. Sequence and expression of a candidate for the human Secretor blood group alpha(1,2)fucosyltransferase gene (FUT2). Homozygosity for an enzyme-inactivating nonsense mutation commonly correlates with the non-secretor phenotype. (англ.) // J Biol Chem : journal. — 1995. — Vol. 270, no. 9. — P. 4640—4649. — PMID 7876235.

Литература

  • Ball S.P., Tongue N., Gibaud A., Le Pendu J., Mollicone R., Gérard G., Oriol R. The human chromosome 19 linkage group FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 and D19S9 (англ.) // Annals of Human Genetics[англ.] : journal. — 1991. — July (vol. 55, no. Pt 3). — P. 225—233. — doi:10.1111/j.1469-1809.1991.tb00417.x. — PMID 1763885.
  • Larsen R.D., Ernst L.K., Nair R.P., Lowe J.B. Molecular cloning, sequence, and expression of a human GDP-L-fucose:beta-D-galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase cDNA that can form the H blood group antigen (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — September (vol. 87, no. 17). — P. 6674—6678. — doi:10.1073/pnas.87.17.6674. — PMID 2118655. — PMC 54599.
  • Reguigne-Arnould I., Couillin P., Mollicone R., Fauré S., Fletcher A., Kelly R.J., Lowe J.B., Oriol R. Relative positions of two clusters of human alpha-L-fucosyltransferases in 19q (FUT1-FUT2) and 19p (FUT6-FUT3-FUT5) within the microsatellite genetic map of chromosome 19 (англ.) // Cytogenetic and Genome Research[англ.] : journal. — Karger Publishers[англ.], 1995. — Vol. 71, no. 2. — P. 158—162. — doi:10.1159/000134098. — PMID 7656588.
  • Bruneau N., Lombardo D. Chaperone function of a Grp 94-related protein for folding and transport of the pancreatic bile salt-dependent lipase (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1995. — June (vol. 270, no. 22). — P. 13524—13533. — doi:10.1074/jbc.270.22.13524. — PMID 7768954.
  • Kelly R.J., Ernst L.K., Larsen R.D., Bryant J.G., Robinson J.S., Lowe J.B. Molecular basis for H blood group deficiency in Bombay (Oh) and para-Bombay individuals (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1994. — June (vol. 91, no. 13). — P. 5843—5847. — doi:10.1073/pnas.91.13.5843. — PMID 7912436. — PMC 44093.
  • Koda Y., Soejima M., Kimura H. Structure and expression of H-type GDP-L-fucose:beta-D-galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase gene (FUT1). Two transcription start sites and alternative splicing generate several forms of FUT1 mRNA (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 1997. — March (vol. 272, no. 11). — P. 7501—7505. — doi:10.1074/jbc.272.11.7501. — PMID 9054453.
  • Wagner F.F., Flegel W.A. Polymorphism of the h allele and the population frequency of sporadic nonfunctional alleles (англ.) // Transfusion : journal. — 1997. — March (vol. 37, no. 3). — P. 284—290. — doi:10.1046/j.1537-2995.1997.37397240210.x. — PMID 9122901.
  • Kaneko M., Nishihara S., Shinya N., Kudo T., Iwasaki H., Seno T., Okubo Y., Narimatsu H. Wide variety of point mutations in the H gene of Bombay and para-Bombay individuals that inactivate H enzyme (англ.) // Blood[англ.] : journal. — American Society of Hematology[англ.], 1997. — July (vol. 90, no. 2). — P. 839—849. — PMID 9226185.
  • Koda Y., Soejima M., Johnson P.H., Smart E., Kimura H. Missense mutation of FUT1 and deletion of FUT2 are responsible for Indian Bombay phenotype of ABO blood group system (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications[англ.] : journal. — 1997. — September (vol. 238, no. 1). — P. 21—5. — doi:10.1006/bbrc.1997.7232. — PMID 9299444.
  • Koda Y., Soejima M., Kimura H. Changing transcription start sites in H-type alpha(1,2)fucosyltransferase gene (FUT1) during differentiation of the human erythroid lineage (англ.) // European Journal of Biochemistry / FEBS[англ.] : journal. — 1998. — September (vol. 256, no. 2). — P. 379—387. — doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2560379.x. — PMID 9760178.
  • Roos C., Kolmer M., Mattila P., Renkonen R. Composition of Drosophila melanogaster proteome involved in fucosylated glycan metabolism (англ.) // The Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — February (vol. 277, no. 5). — P. 3168—3175. — doi:10.1074/jbc.M107927200. — PMID 11698403.
  • Yip S.P., Chee K.Y., Chan P.Y., Chow E.Y., Wong H.F. Molecular genetic analysis of para-Bombay phenotypes in Chinese: a novel non-functional FUT1 allele is identified (англ.) // Vox Sanguinis[англ.] : journal. — 2002. — October (vol. 83, no. 3). — P. 258—262. — doi:10.1046/j.1423-0410.2002.00184.x. — PMID 12366770.
  • López-Ferrer A., de Bolós C. The expression of human FUT1 in HT-29/M3 colon cancer cells instructs the glycosylation of MUC1 and MUC5AC apomucins (англ.) // Glycoconjugate Journal : journal. — 2002. — January (vol. 19, no. 1). — P. 13—21. — doi:10.1023/A:1022576712961. — PMID 12652076.
  • Shi S., Stanley P. Protein O-fucosyltransferase 1 is an essential component of Notch signaling pathways (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — April (vol. 100, no. 9). — P. 5234—5239. — doi:10.1073/pnas.0831126100. — PMID 12697902. — PMC 154328.
  • Brandenberger R., Wei H., Zhang S., Lei S., Murage J., Fisk G.J., Li Y., Xu C., Fang R., Guegler K., Rao M.S., Mandalam R., Lebkowski J., Stanton L.W. Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation (англ.) // Nature Biotechnology : journal. — Nature Publishing Group, 2004. — June (vol. 22, no. 6). — P. 707—716. — doi:10.1038/nbt971. — PMID 15146197.
  • Guo Z.H., Xiang D., Zhu Z.Y., Wang J.L., Zhang J.M., Liu X., Shen W., Chen H.P. [Analysis on FUT1 and FUT2 gene of 10 para-Bombay individuals in China] (англ.) // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics : journal. — 2004. — October (vol. 21, no. 5). — P. 417—421. — PMID 15476160.
  • Yan L., Zhu F., Xu X., Hong X., Lv Q. Molecular basis for para-Bombay phenotypes in Chinese persons, including a novel nonfunctional FUT1 allele (англ.) // Transfusion : journal. — 2005. — May (vol. 45, no. 5). — P. 725—730. — doi:10.1111/j.1537-2995.2005.04305.x. — PMID 15847661.
  • Mejías-Luque R., López-Ferrer A., Garrido M., Fabra A., de Bolós C. Changes in the invasive and metastatic capacities of HT-29/M3 cells induced by the expression of fucosyltransferase 1 (англ.) // Cancer Science[англ.] : journal. — 2007. — July (vol. 98, no. 7). — P. 1000—1005. — doi:10.1111/j.1349-7006.2007.00484.x. — PMID 17459061.