Síndrome de Stickler

A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio.

A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

Sinais

Alguns dos sinais diagnosticantes são:

  • Fissura palatina (fenda palatina)
  • Face plana
  • Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cataratas.
  • Deficiências auditivas
  • Artropatia (com displasia espondiloepifisária).
  • Surdez
  • Astigmatismo
  • Artrose
  • Laxidez articular
  • Aracnodactilia
  • Micrognatia/retrognatia
  • Anodontia/oligodontia
  • Cifose
  • Glaucoma/buftalmia
  • Alterações do esmalte dos dentes
  • Amiotrofia/agenesia muscular
  • Erupção prematura dos dentes
  • Membros longos
  • Hipotonia
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