Makrocefalia

Wielkogłowie

macrocephalia
Klasyfikacje
ICD-10	Q75.3

Makrocefalia (wielkogłowie, z gr. μακρύς = długi + κεφάλη = głowa, ang. macrocephaly) – zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku.

Makrocefalia może wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych i chorób genetycznych, może też stanowić izolowaną wadę albo występować izolowanie i rodzinnie. Przyczyną makrocefalii może być wodogłowie.

Do zespołów wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym spotyka się makrocefalię, należą:

• dysplazja obojczykowo-czaszkowa
• zespół Sotosa
• zespół Weavera
• zespół Cowden
• nerwiakowłókniakowatość
• stwardnienie guzowate
• zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
• zespół Lujana-Frynsa
• choroba Alexandra
• choroba Taya-Sachsa
• choroba Canavan
• mukopolisacharydozy
• progeria

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.brak strony w książce