Choroba tangierska
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | E78.6 |
|---|---|
Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.
Objawy
- łagodna hipertrójglicerydemia
- neuropatia
- hepatomegalia
- splenomegalia
- powiększenie węzłów chłonnych
- pomarańczowe zabarwienie migdałków
- zmętnienie rogówki
- żółtaki
- przedwczesny rozwój miażdżycy
Zobacz też
- hipoalfalipoproteinemia
- abetalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
- rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Przypisy
- ↑ a b c Mohammad MahdiM.M. Babashamsi Mohammad MahdiM.M. i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID: 28090279, PMCID: PMC5219821 [dostęp 2018-03-23] .
Linki zewnętrzne
- Genetics Home Reference.
- Tangier disease; TGD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
