Choroba Coriego

Choroba Coriego

Klasyfikacje
ICD-10	E74.0 Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB	5302
OMIM	232400
MeSH	D006010

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.

Epidemiologia

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń^[1].

Typy

Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:

• GSD IIIa – zajęcie mięśni i wątroby
• GSD IIIb – zajęcie tylko wątroby
• GSD IIIc i GSD IIId – rzadsze fenotypy

Objawy

Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:

• hepatomegalia
• hipoglikemia
• znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych
• hiperlipoproteinemia
• niewielkie włóknienie wątroby
• osłabienie siły mięśniowej
• kardiomiopatia

Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.

Leczenie

Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.

Zobacz też

• choroba Andersen
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• choroby spichrzeniowe glikogenu
• zespół Fanconiego-Bickela

Przypisy