デスモグレイン2

DSG2
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2YQG, 5ERD, 5J5J

識別子
記号DSG2, ARVC10, ARVD10, CDHF5, CMD1BB, HDGC, desmoglein 2
外部IDOMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2
遺伝子の位置 (ヒト)
18番染色体 (ヒト)
染色体18番染色体 (ヒト)[1]
18番染色体 (ヒト)
DSG2遺伝子の位置
DSG2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点31,498,177 bp[1]
終点31,549,008 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
18番染色体 (マウス)
染色体18番染色体 (マウス)[2]
18番染色体 (マウス)
DSG2遺伝子の位置
DSG2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点20,691,131 bp[2]
終点20,737,578 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能• calcium ion binding
• 金属イオン結合
• cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication
• cell adhesion molecule binding
細胞の構成要素• integral component of membrane
• lateral plasma membrane
• 膜
• 介在板
• cell-cell junction
• 細胞膜
• 接着斑
• cell surface
• 細胞結合
• apical plasma membrane
• エキソソーム
• cornified envelope
• intracellular membrane-bounded organelle
生物学的プロセス• desmosome organization
• maternal process involved in female pregnancy
• response to progesterone
• bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication
• 細胞接着
• Purkinje myocyte development
• regulation of heart rate by cardiac conduction
• regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential
• homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
• keratinization
• cornification
• cell-cell adhesion
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

1829

13511

Ensembl

ENSG00000046604

ENSMUSG00000044393

UniProt

Q14126

O55111

RefSeq
(mRNA)

NM_001943

NM_007883

RefSeq
(タンパク質)

NP_001934

NP_031909

場所
(UCSC)		Chr 18: 31.5 – 31.55 MbChr 18: 20.69 – 20.74 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

デスモグレイン2（英:desmoglein-2、英語発音はデズモグライン ツー）は、細胞接着装置の１つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG2[5][6]。

カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン（desmosomal cadherins）とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。

デスモグレイン2の別名

DG2; DSG2; HDGC; cadherin family member 5; desmoglein-2

発見

詳細は「デスモグレイン」を参照

相互作用

図1．接着斑の2次元模型。細胞接着タンパク質（緑色）、細部膜（黄緑色）、細胞膜裏打ちタンパク質（赤色）、中間径フィラメント（青色）
図2．デスモグレインのドメイン構造。RUDの数はデスモグレインのアイソフォームで異なる。代表にデスモグレイン1の5個を描いたが、デスモグレイン2は6個、デスモグレイン3は2個、デスモグレイン4は3個である。略号: DTD, desmoglein terminal domain; EA, extracellular anchor domain; EC, extracellular cadherin domain; IA, intracellular anchor; ICS, intracellular cadherin sequence; IPL, intracellular proline rich linker; RUD, repeating unit domain; TM, transmembrane domain。

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインやデスモコリン1[7]と結合し、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）[8][9][10]、plakophilin-3[11]と結合する。

機能と構造

詳細は「デスモグレイン」を参照

デスモグレイン2の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担う細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

疾患

デスモグレイン2の異常は接着斑の異常、つまり、上皮細胞の接着異常になる。デスモグレイン2が関係するヒト疾患を以下に示す。

  • 不整脈源性右室心筋症 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia、ARVD)[12]。
  • 胃癌 (gastric carcinoma)。びまん型(diffuse type)の胃癌はデスモグレイン2の発現が低い[13]。
  • 膵臓癌 (gastric carcinoma)。デスモグレイン2の発現が低いと膵臓癌細胞が浸潤しやすい[14]。

出典

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
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  10. ^ Ozawa M, Terada H, Pedraza C (1995). “The fourth armadillo repeat of plakoglobin (gamma-catenin) is required for its high affinity binding to the cytoplasmic domains of E-cadherin and desmosomal cadherin Dsg2, and the tumor suppressor APC protein”. J. Biochem. 118 (5): 1077-1082. PMID 8749329. 
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  13. ^ Yashiro M, Nishioka N, Hirakawa K (Sep 2006). “Decreased expression of the adhesion molecule desmoglein-2 is associated with diffuse-type gastric carcinoma”. Eur J Cancer 42 (14): 2397-2403. PMID 16890424. 
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参考文献

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  • AP Kowalczyk, KJ Green (1996). “Chapter10. The desmosome: a comparison system for adhesion and intermediate filament attachment”. In WJ Nelson. Membrane Protein-Cytoskeleton Interactions. Academic Press. p. 187-210. ISBN 012-153343-3. https://books.google.co.jp/books?id=yAcvo9BgyvUC&pg=PA196&lpg=PA196&dq=desmoglein+IA&source=bl&ots=tRgyIrFi9b&sig=3mkfIIGFN1uT8fvTbVcq9av8ouY&hl=ja&sa=X&ei=E88-UpDGB6ejige8_YCQCw&ved=0CEcQ6AEwBA#v=onepage&q=desmoglein%20IA&f=false （英語）
  • Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). “anchoring junction”. Molecular Biology of the Cell (4th ed.). New York: Garland Science. ISBN 0-8153-3218-1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26857 （英語）

関連英文論文

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関連項目

外部リンク

  • Histology image: 20502loa — ボストン大学の組織学学習システム
  • Desmogleins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス（英語）
  • 細胞接着分子　生化学の基礎　S. Terada (Fukuoka Univ.)　2016年2月2日閲覧
  • 細胞接着分子 - 脳科学辞典
  • “Desmoglein - Gene - NCBI”. 2016年2月2日閲覧。（英語）
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）
  • DSG2 (desmoglein 2)（英語）
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/604772,605676,601214,107970,125645,125647,125671,173325,180902,190230,600996,602086,602087,602861,604400,604401,607450,609040,609160,610193,610476,611528,612048,107970,125645,125647,125671,173325,180902,190230,600996,602086,602087,602861,604400,604401,607450,609040,609160,610193,610476,611528,612048 OMIM entries on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant]（英語）