Cromosoma 1

Cromosoma 1
Informazioni generali
Lunghezza	247.249.719 bps
SNPs	923.864
Geni che codificano per proteine
Noti	2.235
Presunti	79
Pseudogeni	51
Geni che codificano per RNA
rRNA	42
miRNA	38
snRNA	178
snoRNA	70
Altri RNA	93
Rappresentazione grafica

Dati aggiornati su Ensembl
Manuale

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni^[1], ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso^[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

Geni sul cromosoma umano 1

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

ACADM: acil-coenzima A deidrogenasi
COL11A1: collagene, tipo XI, alfa 1
CPT2: carnitina palmitoiltransferasi II
DBT: diidrolipoamide transacilasi E2 (per catene ramificate)
DIRAS3: GTP-binding RAS-like 3 (DIRAS family)
ESPN: espina (sordità autosomica recessiva 36)
F5: fattore di coagulazione V (proaccelerina)
FMO3: monoossigenasi contenente flavina 3
GALE: UDP-galattosio-4-epimerasi
GBA: glucosidasi (gene della malattia di Gaucher)
GJB3: proteina delle gap junction (connexina 31)
GLC1A: gene responsabile del glaucoma
HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
HPC1: gene legato al cancro alla prostata
IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
KCNQ4: canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
LMNA: lamina A/C
MFN2: mitofusina 2
MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
TSHB: ormone stimolante la tiroide TSH, forma β
UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)

Malattie

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

cancro alla mammella;
cancro alla prostata;
malattie del collagene di tipo II e XI;
deficienza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi;
deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II;
emocromatosi di tipo 2;
feocromocitoma;
galattosemia;
glaucoma;
ipotiroidismo congenito;
malattia di Alzheimer di tipo 4;
malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2;
malattia di Ehlers-Danlos;
malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3 (e malattie Gaucher-simili);
malattia di Parkinson;
omocisteinuria;
poliposi adenomatosa famigliare (FAP);
porfiria epatoeritropoietica e porfiria cutanea tarda;
sordità autosomica recessiva (tipo 36);
sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva;
trombofilia;
sindrome di Stickler;
sindrome di Usher di tipo II;
sindrome di Van der Woude;
Modifica di Sindrome di Urbach-Wiethe
trimetilaminuria.

Note

^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
^ (EN) Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321 Archiviato il 26 marzo 2015 in Internet Archive.

Bibliografia

(EN) Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003 Aug;13(8):1880-8. Epub 2003 Jul 17, su genome.org.
(EN) National Institutes of Health, Chromosome 1, su Genetics Home Reference. URL consultato il 1º dicembre 2006 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2012).
(EN) Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS, Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 settembre-3 ottobre 2000, in Cytogenet Cell Genet, vol. 92, n. 1-2, 2001, pp. 23-41, PMID 11306795.
Reuters Wed May 17, 2006 ^{[collegamento interrotto]}, su today.reuters.com.

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