Syndrome de Stickler
| Syndrome de Stickler | |
| Référence MIM | 108300 184840 604841 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 1p21 6p21.3 12q13.11-q13.2 |
| Gène | COL11A1 COL11A2 COL2A1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plusieurs dizaines |
| Anticipation | Non |
| Incidence | 1 sur 7500 |
| Pénétrance | 100 % |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur Gunnar B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.
Cause
Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante[1].
Description
Ce syndrome associe :
- Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen[2], et, plus rarement, de glaucome congénital[3].
- Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
- Des anomalies faciales de type fente labiale ou séquence de Pierre Robin.
- Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
- Une arthrose précoce succédant à une hyperlaxité
Notes et références
- ↑ Snead MP, Yates JR, Clinical and molecular genetics of stickler syndrome, J Med Genet, 1999;36:353-359
- ↑ Snead MP, McNinch AM, Poulson AV et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist, Eye (Lond), 2011;25:1389-1400
- ↑ Ziakas NG, Ramsay AS, Lynch SA, Clarke MP, Stickler's syndrome associated with congenital glaucoma, Ophthalmic Genet, 1998;19:55-58
Liens externes
- Information sur le Syndrome de Stickler Chapitre québécois.
- Association Tremplin syndrome de Pierre Robin et syndromes associés dont le syndrome de Stickler.
- UK Stickler Syndrome Support Group
- US Stickler Syndrome Support Group
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
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