MYCN

MYCN
Structure de la protéine proto-oncogène N-myc (MYCN)
Identifiants
AliasesMYCN
IDs externesOMIM: 164840 MGI: 97357 HomoloGene: 3922 GeneCards: MYCN
Position du gène (Homme)
Chromosome 2 humain
Chr.Chromosome 2 humain[1]
Chromosome 2 humain
Localisation génomique pour MYCN
Localisation génomique pour MYCN
Locus2p24.3Début15,940,550 bp[1]
Fin15,947,007 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 12 (souris)
Chr.Chromosome 12 (souris)[2]
Chromosome 12 (souris)
Localisation génomique pour MYCN
Localisation génomique pour MYCN
Locus12 A1.1|12 6.14 cMDébut12,986,094 bp[2]
Fin12,991,915 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • ventricular zone

  • embryon

  • éminence ganglionnaire

  • gonade

  • placenta

  • tubule rénal

  • testicule

  • gyrus temporal moyen

  • Caduque basale

  • Brodmann area 23
Fortement exprimé dans
  • ligne primitive

  • Épiblaste

  • follicule pileux

  • medial ganglionic eminence

  • somite

  • ventricular zone

  • paroi abdominale

  • mandibular prominence

  • maxillary prominence

  • ganglion cervical supérieur
Plus de données d'expression de référence
BioGPS




Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison ADN
  • protein dimerization activity
  • DNA-binding transcription factor activity
  • liaison protéique
  • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
  • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
  • liaison de kinase
  • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire
  • chromatine
  • noyau
  • nucléole
Processus biologique
  • regulation of transcription, DNA-templated
  • regulation of transcription by RNA polymerase II
  • transcription, DNA-templated
  • positive regulation of gene expression
  • negative regulation of gene expression
  • positive regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA
  • transcription by RNA polymerase II
  • cartilage condensation
  • positive regulation of mesenchymal cell proliferation
  • positive regulation of cell population proliferation
  • positive regulation of cell death
  • développement des poumons
  • embryonic digit morphogenesis
  • regulation of inner ear auditory receptor cell differentiation
  • régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN
  • positive regulation of transcription by RNA polymerase II
  • embryonic skeletal system morphogenesis
  • negative regulation of astrocyte differentiation
  • branching morphogenesis of an epithelial tube
  • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

4613

18109

Ensembl

ENSG00000134323

ENSMUSG00000037169

UniProt

P04198

P03966

RefSeq (mRNA)

NM_005378
NM_001293228
NM_001293231
NM_001293233

NM_008709

RefSeq (protéine)

NP_001280157
NP_001280160
NP_001280162
NP_005369

NP_032735

Localisation (UCSC)Chr 2: 15.94 – 15.95 MbChr 12: 12.99 – 12.99 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

MYCN est un facteur de transcription. Son gène est MYCN, situé sur le chromosome 2 humain.

Rôle

L'AURKA se lie avec une ubiquitine ligase permettant une ubiquitinisation de MYCN et sa stabilisation[5]. MYCN augmente l'expression de plusieurs gènes impliquées dans la formation des ribosomes[6].

En médecine

Son expression est fortement augmenté dans les cellules du rétinoblastome[7], mais également dans d'autres tumeurs, comme le cancer bronchique à petites cellules[8]. Il induit la synthèse de plusieurs types de micro-ARNs dans les neuroblastomes[9].

Cibler le MYCN serait une voie potentielle de traitement de tels cancers. Plusieurs méthodes sont en cours d'exploration, consistant à inhiber l'activité de AURKA[10] ou celle des inhibiteurs de bromodomaines[11] ou encore celle de CDK7[12].

Une mutation du MYCN serait responsable du syndrome de Feingold, syndrome polymalformatif du tube digestif, du cerveau et du cœur[13].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134323 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037169 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Otto T, Horn S, Brockmann M et al. Stabilization of N-Myc is a critical function of Aurora A in human neuroblastoma, Cancer Cell, 2009;15:67–78
  6. Boon K, Caron HN, van Asperen R et al. N-myc enhances the expression of a large set of genes functioning in ribosome biogenesis and protein synthesis, EMBO J, 2001;20:1383–1393
  7. Lee WH, Murphree AL, Benedict WF, Expression and amplification of the N-myc gene in primary retinoblastoma, Nature, 1984;309:458–460.
  8. Wong AJ, Ruppert JM, Eggleston J, Hamilton SR, Baylin SB, Vogelstein B, Gene amplification of c-myc and N-myc in small cell carcinoma of the lung, Science, 1986;233:461–464
  9. Schulte JH, Horn S, Otto T et al. MYCN regulates oncogenic MicroRNAs in neuroblastoma, Int J Cancer, 2008;122:699–704
  10. Brockmann M, Poon E, Berry T et al. Small molecule inhibitors of aurora-a induce proteasomal degradation of N-myc in childhood neuroblastoma, Cancer Cell, 2013;24:75–89
  11. Puissant A, Frumm SM, Alexe G et al. Targeting MYCN in neuroblastoma by BET bromodomain inhibition, Cancer Discov, 2013;3:308–323
  12. Chipumuro E,, Marco E, Christensen CL et al. CDK7 inhibition suppresses super-enhancer-linked oncogenic transcription in MYCN-driven cancer, Cell, 2014;159:1126–1139
  13. van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J et al. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome, Nat Genet, 2005;37:465–467
  • icône décorative Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
  • icône décorative Portail de la médecine