LMNA

LMNA
Structure de la protéine LMNA. Basé sur l'identifiant PDB 1iFR.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Identifiants
Aliases	LMNA
IDs externes	OMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 GeneCards: LMNA
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1q22 Début 156,082,573 bp[1] Fin 156,140,081 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 3 (souris)[2] Locus 3 F1|3 38.84 cM Début 88,387,454 bp[2] Fin 88,417,263 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans mamelon muqueuse gastrique skin of abdomen vésicule biliaire stromal cell of endometrium tendon calcanéen left uterine tube aorte ascendante veine cave Veine saphène Fortement exprimé dans aorte ascendante valve aortique artère carotide externe artère carotide interne lèvre condyle skin of back fosse calvaria œsophage Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire structural molecule activity liaison protéique identical protein binding Composant cellulaire Lamina cytosol nuclear speck lamin filament perinuclear region of cytoplasm Filament intermédiaire noyau matrice extracellulaire membrane nucléaire nucléoplasme enveloppe nucléaire Processus biologique regulation of cell migration organisation d'un noyau establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway muscle organ development regulation of protein localization to nucleus IRE1-mediated unfolded protein response mitotic nuclear membrane disassembly protein localization to nucleus mitotic nuclear membrane reassembly ventricular cardiac muscle cell development cellular response to hypoxia positive regulation of gene expression negative regulation of mesenchymal cell proliferation organisation de l'enveloppe nucléaire negative regulation of cell population proliferation regulation of telomere maintenance negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress protein import into nucleus regulation of protein stability positive regulation of histone H3-K9 trimethylation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4000 16905 Ensembl ENSG00000160789 ENSMUSG00000028063 UniProt P02545 P48678 RefSeq (mRNA) NM_001257374 NM_001282624 NM_001282625 NM_001282626 NM_005572 NM_170707 NM_170708 NM_001002011 NM_001111102 NM_019390 RefSeq (protéine) NP_001244303 NP_001269553 NP_001269554 NP_001269555 NP_005563 NP_733821 NP_733822 NP_001002011 NP_001104572 NP_062263 Localisation (UCSC) Chr 1: 156.08 – 156.14 Mb Chr 3: 88.39 – 88.42 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.

En médecine

Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies :

• cardiomyopathie dilatée^[5] se caractérisant par des troubles conductif, des arythmies ventriculaires, une survenue chez l'adulte jeune^[6], un recours plus fréquent à une transplantation cardiaque^[7] ;
• dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss^[8] ;
• lipodystrophie familiale partielle^[9] ;
• dystrophie musculaire des ceintures^[10] ;
• progéria^[11].

Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes^[12].

Notes et références

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