LDLR

LDLR
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1AJJ, 1D2J, 1F5Y, 1HJ7, 1HZ8, 1I0U, 1IJQ, 1LDL, 1LDR, 1N7D, 1XFE, 2FCW, 2KRI, 2LGP, 2W2M, 2W2N, 2W2O, 2W2P, 2W2Q, 3BPS, 3GCW, 3GCX, 3M0C, 3SO6, 2M7P, 2MG9, 3P5B, 3P5C, 4NE9
Identifiants
Aliases	LDLR
IDs externes	OMIM: 606945 MGI: 96765 HomoloGene: 55469 GeneCards: LDLR
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 19 humain[1] Locus 19p13.2 Début 11,089,462 bp[1] Fin 11,133,820 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 9 (souris)[2] Locus 9 A3|9 7.87 cM Début 21,634,779 bp[2] Fin 21,661,215 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans lobe inférieur du poumon right adrenal gland left adrenal gland stromal cell of endometrium upper lobe of lung upper lobe of left lung mucosa of urinary bladder poumon droit îlot de Langerhans left uterine tube Fortement exprimé dans cumulus cell nerf ischiatique aorte ascendante otic placode îlot de Langerhans glande surrénale left lobe of liver iris articulation talo-crurale corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire Calcium liaison ionique clathrin heavy chain binding virus receptor activity liaison protéique liaison de protéase identical protein binding very-low-density lipoprotein particle receptor activity low-density lipoprotein particle receptor activity low-density lipoprotein particle binding amyloid-beta binding Composant cellulaire integral component of membrane clathrin-coated endocytic vesicle membrane endosome late endosome appareil de Golgi membrane receptor complex membrane plasmique partie apicale d'une cellule integral component of plasma membrane surface cellulaire basolateral plasma membrane early endosome low-density lipoprotein particle clathrin-coated pit lysosome PCSK9-LDLR complex endosome membrane external side of plasma membrane milieu extracellulaire endolysosome membrane sorting endosome intracellulaire somatodendritic compartment Processus biologique positive regulation of triglyceride biosynthetic process regulation of phosphatidylcholine catabolic process processus métabolique stéroidique lipid transport endocytose processus métabolique lipidique phospholipid transport cholesterol transport cholesterol metabolic process lipoprotein catabolic process intestinal cholesterol absorption transport pénétration virale cholesterol homeostasis viral process positive regulation of gene expression positive regulation of inflammatory response lipoprotein metabolic process cellular response to fatty acid negative regulation of gene expression organisation d'une membrane cholesterol import cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport chylomicron remnant clearance low-density lipoprotein particle clearance endocytose à récepteur phagocytose mémoire à long terme plasma lipoprotein particle clearance high-density lipoprotein particle clearance regulation of protein metabolic process negative regulation of protein metabolic process response to caloric restriction negative regulation of astrocyte activation regulation of cholesterol metabolic process amyloid-beta clearance amyloid-beta clearance by cellular catabolic process negative regulation of microglial cell activation positive regulation of lysosomal protein catabolic process negative regulation of amyloid fibril formation artery morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3949 16835 Ensembl ENSG00000130164 ENSMUSG00000032193 UniProt P01130 P35951 RefSeq (mRNA) NM_000527 NM_001195798 NM_001195799 NM_001195800 NM_001195802 NM_001195803 NM_001252658 NM_001252659 NM_010700 RefSeq (protéine) NP_000518 NP_001182727 NP_001182728 NP_001182729 NP_001182732 NP_001239587 NP_001239588 NP_034830 Localisation (UCSC) Chr 19: 11.09 – 11.13 Mb Chr 9: 21.63 – 21.66 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le LDLR ou récepteur des LDL est une protéine dont le gène est le LDLR situé sur le chromosome 19 humain^[5]. Les travaux de Joseph Goldstein et de Michael Brown sur ce récepteur leur ont valu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1985.

Structure et rôles

Il s'agit d'une glycoprotéine faisant 164 Kdaltons^[6].

Le PCSK9 favorise la dégradation de cette protéine, entraînant un ralentissement de celle du LDL cholestérol et une augmentation du taux sanguin de ce dernier^[7].

En médecine

Différentes mutations du gène provoquent une hypercholestérolémie familiale^[8]. Près de 1200 variants ont été identifiés, dont 80 % ayant des conséquences sur le taux de cholestérol^[9].

Les médicaments de type anti-PCSK9 augmentent le taux de LDLR, favorisant la dégradation du LDL cholestérol et abaissant le taux sanguin de ces derniers.

Notes et références

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