FOXC2

FOXC2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1D5V
Identifiants
Aliases	FOXC2
IDs externes	OMIM: 602402 MGI: 1347481 HomoloGene: 21091 GeneCards: FOXC2
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16q24.1 Début 86,566,829 bp[1] Fin 86,569,728 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 8 (souris)[2] Locus 8 E1|8 70.33 cM Début 121,842,910 bp[2] Fin 121,845,634 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans veine cave palpebral conjunctiva artère poplitée Ganglion de Gasser urètre aorte ascendante ganglion sensitif d’un nerf spinal ventricule droit artère coronaire droite artère coronaire gauche Fortement exprimé dans aorte ascendante corpuscule rénal nerf optique valve aortique somite Sclérotome glande lacrymale endocardial cushion atrium glomérule rénal Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire sequence-specific DNA binding liaison ADN DNA-binding transcription factor activity DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific liaison protéique identical protein binding transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding chromatin DNA binding promoter-specific chromatin binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Composant cellulaire noyau nucléoplasme corps nucléaire Processus biologique voie de signalisation Notch Somitogenèse embryonic skeletal system morphogenesis skeletal system development insulin receptor signaling pathway ureteric bud development regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis neural crest cell development paraxial mesoderm formation paraxial mesodermal cell fate commitment ostéogenèse lymphangiogenesis collagen fibril organization kidney development glomerular mesangial cell development heart morphogenesis negative regulation of transcription by RNA polymerase II cardiac muscle cell proliferation lymph vessel development transcription, DNA-templated embryonic heart tube development positive regulation of endothelial cell migration régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN développent d'un organisme multicellulaire ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis développement du cœur blood vessel remodeling vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway blood vessel development positive regulation of vascular wound healing artery morphogenesis branching involved in blood vessel morphogenesis glomerular visceral epithelial cell differentiation response to hormone embryonic viscerocranium morphogenesis embryonic cranial skeleton morphogenesis camera-type eye development glomerular endothelium development positive regulation of cell adhesion mediated by integrin mesoderm development regulation of organ growth metanephros development prolifération cellulaire positive regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis transcription by RNA polymerase II différenciation cellulaire regulation of transcription by RNA polymerase II morphogenèse d'une structure anatomique negative regulation of cold-induced thermogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 2303 14234 Ensembl ENSG00000176692 ENSMUSG00000046714 UniProt Q99958 Q61850 RefSeq (mRNA) NM_005251 NM_013519 RefSeq (protéine) NP_005242 NP_038547 Localisation (UCSC) Chr 16: 86.57 – 86.57 Mb Chr 8: 121.84 – 121.85 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le FOXC2 (pour « Forkhead box protein C2 ») est une protéine de type facteur de transcription appartenant à la famille de protéines FOX. Son gène est le FOXC2 situé sur le chromosome 16 humain.

Rôles

Il intervient dans la formation des vaisseaux lymphatiques en interagissant avec le NFATc1^[5]. Avec le PROX1, il agit sur la connexine 37 et la calcineurine dans la formation du système valvulaire de ces vaisseaux^[6]. Il permet la constitution du cytosquelette et des jonctions inter-cellulaires au niveau de ces vaisseaux^[7].

En médecine

Une mutation du gène provoque le syndrome lymphœdème-distichiasis^[8].

Notes et références

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