Cystatine C

CST3
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1G96, 1R4C, 1TIJ, 3GAX, 3NX0, 3PS8, 3QRD, 3S67, 3SVA

Identifiants
AliasesCST3
IDs externesOMIM: 604312 MGI: 102519 HomoloGene: 78 GeneCards: CST3
Position du gène (Homme)
Chromosome 20 humain
Chr.Chromosome 20 humain[1]
Chromosome 20 humain
Localisation génomique pour CST3
Localisation génomique pour CST3
Locus20p11.21Début23,626,706 bp[1]
Fin23,638,473 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.Chromosome 2 (souris)[2]
Chromosome 2 (souris)
Localisation génomique pour CST3
Localisation génomique pour CST3
Locus2 G3|2 73.6 cMDébut148,713,642 bp[2]
Fin148,717,612 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • amygdale

  • noyau accumbens

  • épithélium pigmentaire rétinien

  • artère coronaire droite

  • aorte ascendante

  • artère coronaire gauche

  • hypothalamus

  • noyau caudé

  • left uterine tube

  • monocyte
Fortement exprimé dans
  • noyau arqué

  • globus pallidus

  • Cortex entorhinal

  • éminence médiane

  • gyrus frontal supérieur

  • épithélium pigmentaire rétinien

  • noyau accumbens

  • noyau paraventriculaire de l'hypothalamus

  • hippocampus proper

  • colliculus supérieur
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • peptidase inhibitor activity
  • cysteine-type endopeptidase inhibitor activity
  • amyloid-beta binding
  • liaison protéique
  • identical protein binding
  • endopeptidase inhibitor activity
  • liaison de protéase
Composant cellulaire
  • région extracellulaire
  • exosome
  • tertiary granule lumen
  • ficolin-1-rich granule lumen
  • membrane basale
  • milieu extracellulaire
  • cytoplasme
  • lysosome
  • multivesicular body
  • réticulum endoplasmique
  • endoplasmic reticulum lumen
  • axone
  • membrane nucléaire
  • vésicule
  • prolongement cellulaire
  • neuronal cell body
  • contractile fiber
  • perinuclear region of cytoplasm
  • appareil de Golgi
  • membrane plasmique
Processus biologique
  • negative regulation of proteolysis
  • réponse de défense
  • negative regulation of peptidase activity
  • negative regulation of extracellular matrix disassembly
  • regulation of tissue remodeling
  • negative regulation of blood vessel remodeling
  • negative regulation of elastin catabolic process
  • negative regulation of collagen catabolic process
  • neutrophil degranulation
  • organisation d'une fibre supramoléculaire
  • développement de l'œil
  • response to hypoxia
  • activation d'une cellule
  • apoptose
  • response to oxidative stress
  • développement cérébral
  • salivary gland development
  • implantation de l'embryon
  • positive regulation of cell population proliferation
  • male gonad development
  • réponse à une substance toxique
  • response to carbohydrate
  • response to inorganic substance
  • response to organic cyclic compound
  • response to nutrient levels
  • response to estradiol
  • cellular response to oxidative stress
  • circadian sleep/wake cycle, REM sleep
  • regulation of programmed cell death
  • modification post-traductionnelle
  • positive regulation of DNA replication
  • response to axon injury
  • Sertoli cell development
  • negative regulation of cell death
  • cellular response to hydrogen peroxide
  • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity
  • negative regulation of endopeptidase activity
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

1471

13010

Ensembl

ENSG00000101439

ENSMUSG00000027447

UniProt

P01034

P21460

RefSeq (mRNA)

NM_001288614
NM_000099

NM_009976

RefSeq (protéine)

NP_000090
NP_001275543

NP_034106

Localisation (UCSC)Chr 20: 23.63 – 23.64 MbChr 2: 148.71 – 148.72 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La cystatine C est une protéine de type protéase à cystéine, codé par le gène CST3 situé le chromosome 20 humain. Son dosage est un indice de la fonction rénale et permet d'évaluer le débit de filtration glomérulaire.

Elle comporte 120 acides aminés et son poids moléculaire est de 13 kiloDaltons. Elle est uniquement filtrée par le glomérule rénal[5].

Rôles

Activité des cathepsines

Elle bloque l'activité des cathepsines[6]. Elle se fixe également sur la protéine bêta-amyloïde et inhibe sa transformation en fibrille, ce qui pourrait intervenir dans la protection contre la maladie d'Alzheimer[7].

Marqueur de la fonction rénale

Le marqueur le plus utilisé est le dosage de la créatinine, permettant le calcul approché du débit de filtration glomérulaire (DFG) par différentes formules, dont la formule de Cockcroft & Gault. Dans certains cas, ce débit est faussé, en particulier en cas de dénutrition, ou au contraire, de régime hyperprotéiné ou de constitution musculaire importante (certains sportifs, culturistes...). Le dosage de cystatine C serait alors un meilleur indice de la fonction rénale avec une estimation du débit de filtration glomérulaire suivant la formule, dite « 2012 CKD-EPI cystatin C »[8]. Il serait mieux corrélé avec le pronostic vital et le risque de survenue d'une insuffisance rénale terminale que celui de la créatinine[9].

Marqueur du risque vasculaire

Son taux est corrélé avec le risque de survenue d'un accident cardio-vasculaire[10], et ce indépendamment de la fonction rénale[11]. Cependant, il semble que cela soit essentiellement un marqueur, sans lien causal[12].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101439 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027447 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Ingelfinger JR, Marsden PA, Estimated GFR and risk of death — Is Cystatin C useful?, N Engl J Med, 2013;369:974-975
  6. Shi GP, Sukhova GK, Grubb A et al. Cystatin C deficiency in human atherosclerosis and aortic aneurysms, J Clin Invest, 1999;104:1191–1197
  7. Kaeser SA, Herzig MC, Coomaraswamy J et al. Cystatin C modulates cerebral beta-amyloidosis, Nat Genet, 2007;39:1437–1439
  8. 2012 Clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease, Kidney Int Suppl, 2013;3:1-150
  9. Shlipak MG, Matsushita K, Arnlov J et al. Cystatin C versus creatinine in determining risk based on kidney function, N Engl J Med, 2013;369:932-943
  10. Shlipak MG, Sarnak MJ, Katz R et al. Cystatin C and the risk of death and cardiovascular events among elderly persons, N Engl J Med, 2005;352:2049–2060
  11. Parikh NI, Hwang SJ, Yang Q et al. (http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002914908011454 Clinical correlates and heritability of cystatin C (from the Framingham Offspring Study)], Am J Cardiol, 2008;102:1194–1198
  12. van der Laan SW, Fall T, Soumaré A et al. Cystatin C and cardiovascular disease: a mendelian randomization study, J Am Coll Cardiol, 2016;68:934–945
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