Alpha-1-antitrypsine
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| Aliases | SERPINA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 107400 MGI: 891968 HomoloGene: 20103 GeneCards: SERPINA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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L'alpha-1-antitrypsine ou α1-antitrypsine (A1AT) est un inhibiteur de la sérine protéase (serpine). Elle protège les tissus contre des enzymes produites par des cellules inflammatoires, particulièrement l'élastase. On la trouve dans le sang humain à des taux de 0,9 à 1,5 gramme/litre. Sa carence est une cause d'emphysème et de cirrhose.
Fonction
Elle fait partie de la famille des serpines comme l'alpha-1-antichymotrypsine, l'inhibiteur du C1, l'antithrombine et la neuroserpine. Le déficit de l'une de ces protéines étant responsable d'une serpinopathie[5].
L'alpha-1-antitrypsine est une protéine sécrétée par le foie. Elle est présente dans le sang, pour aller vers les poumons, pour s'opposer à l'action d'une enzyme, l'élastase. Cette enzyme-là est libérée par les leucocytes en cas d'infection, par exemple.
Rôle dans les maladies
Article détaillé : Déficit en alpha-1-antitrypsine.
Un déficit peut causer un emphysème pulmonaire : l'action de l'élastase n'est plus inhibée. Elle peut alors détruire le tissu pulmonaire sans en être empêchée.
La carence en alpha-1-antitrypsine cause dans 15 % des cas une cirrhose[6].
Il peut exister une élévation de sa clairance lors d'une diarrhée motrice d'origine exsudative.
Génétique
Le gène est appelé SERPINA1[7].
La mutation la plus fréquente de ce dernier exprime une forme repliée de cet enzyme, s'accumulant en intracellulaire et ne permettant pas son excrétion dans le sang[8].
Notes et références
- ↑ a b et c ENSG00000277377 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197249, ENSG00000277377 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071177 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ (en) Ekeowa UI, Gooptu B, Belorgey D et al. « α1-Antitrypsin deficiency, chronic obstructive pulmonary disease and the serpinopathies » Clin Sci (Lond), 2009;116:837–850.
- ↑ (en) Greene CM, Miller SD, Carroll T et al. « α-1 Antitrypsin deficiency: a conformational disease associated with lung and liver manifestations » J Inherit Metab Dis, 2008;31:21–34.
- ↑ « SERPINA1 - Alpha-1-antitrypsin precursor - Homo sapiens (Human) - SERPINA1 gene & protein », sur www.uniprot.org (consulté le )
- ↑ (en) Janciauskiene SM, Bals R, Koczulla R, Vogelmeier C, Kohnlein T, Welte T, « The discovery of alpha1-antitrypsin and its role in health and disease » Respir Med, 2011;105:1129–1139.
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