eteplirsen (en), deflazacort (en) eta ataluren (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK
G71.0
OMIM
310200
DiseasesDB
3985
MedlinePlus
000705
eMedicine
000705
MeSH
D020388
Disease Ontology ID
DOID:11723
Duchenne-ren muskulu-distrofia[1] muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen gaixotasun hereditarioa da[2], X kromosomari lotutakoa[3]. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira.[4]
Izena Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).
Etiologia
DDMa distrofina proteina kodetzen duen genearen mutazioak eragiten du. Distrofinak itsasgarri baten moduan jarduten du muskuluen mintzen artean, beraz, mintz muskularraren edo sarkolemaren mina eragozten du muskuluak uzkurtzerakoan. Mintz muskularraren kaltea nahiko larria da molekulen elkartrukeak ahalbidetzen duelako, horietako batzuk huts egiten dute zelulen barrura edo odol hodietara, honek kaltzio ioiaren sarrera ahalbidetzen du, entzima asko aktibatuz eta zuntz muskularren apoptosia eraginez. Ondorioz, honen faltak muskuluen kalte progresiboa eta azkenik heriotza sortzen du, sarkolemaren integritatea ezin baita mantendu. [5]
Sintomak
Sintomak normalean 6 urterekin agertzen dira baina edoskitze garaian eman daitezke (ez da oso normala).
Gaixotasun genetiko bat izanik, ez dago DDMa sendatzeko tratamendurik, sintomak murriztea eta bizi-kalitatea handitzea baizik.Gaur egun, DDMaren tratamenduen artean kortikoideen administrazioa sartzen da, gurasoen erabakia izanik hauek hartzea ala ez informazio egokia eduki ostean.
Tratamenduen eta terapien artean:
Kortikoideen administrazioa gaixotasunaren garapena atzeratzeko
DDMa prebenitu ezin daitekeen gaixotasuna da, genetikoa baita. Hala eta guztiz ere, genetistak teknologia berriak ikertzen ari dira honen transmizioa ekiditzeko.[8]