MULIBREY-Kleinwuchs
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der MULIBREY-Kleinwuchs, Akronym für MUscle, LIver, BRain und EYe, ist eine sehr seltene angeborener Entwicklungsdefekt mit Veränderungen an den genannten Organen.[1]
Synonyme sind: MUL; Mulibrey-Wachstumsstörung
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die finnischen Ärzte J. Perheentupa, S. Autio, S. Leisti und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, insgesamt wurde über etwa 150 Betroffene berichtet, meist aus Finnland mit einer Häufigkeit dort von 1 zu 37.000 Geburten. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIM37-Gen auf Chromosom 17 Genort q22 zugrunde, welches für das peroxisomale TRIM37-Protein kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes und Säugling
- bereits Intrauterine Wachstumsretardierung
- weiter Wachstumsstörung nach der Geburt
- Makrozephalie
- dünne Gliedmaßen
- Gesichtsdysmorphie mit Kahnschädel, dreieckigem Gesicht, breiter Stirn und flachem Nasenrücken
- Fütterungsschwierigkeiten
- Neigung zu Atemwegsinfektionen
- hohe Stimme
- Feuermale auf der Haut
Hinzu kommen restriktive Herzbeutelerkrankungen, Hepatomegalie, Fettleber und Insulinresistenz mit Diabetes Typ 2 bei der Hälfte der Betroffenen, schließlich erhöhtes Risiko bösartiger Tumore, oft Wilmstumor, auch Ovarialtumoren (Ovarialfibrothekomata).
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann humangenetisch gesichert werden. Charakteristisch sind gelbliche Punkte auf der Netzhaut in der mittleren Peripherie bei der Ophthalmoskopie, in der Labordiagnostik auffallend hoher Nüchtern-Insulinspiegel bei über 90 % und Primärer Hypogonadismus. Im Röntgenbild finden sich lange, schlanke Knochen mit verdickter Kortex, engem Markraum und Fibröse Dysplasie, eine J-förmige Sella turcica und ein kleiner Thorax.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Silver-Russell-Syndrom und das 3M-Syndrom.[1]
Therapie und Aussichten
Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen und schließt die kardiologische Nachsorge, die Kontrolle auf Tumoren sowie des Blutzuckers mit ein. Der Schweregrad der Herzveränderungen entscheidet über die Prognose.[1]
Literatur
- K. Upasana, D. Thakkar, D. Gautam, M. S. Sachdev, A. Yadav, R. Kapoor, V. Raghunathan, M. S. Dhaliwal, K. Bhargava, S. Nair, J. Sharma, N. Rastogi, S. P. Yadav: Wilms tumor with Mulibrey Nanism: A case report and review of literature. In: Cancer reports. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2021, doi:10.1002/cnr2.1512, PMID 34309235.
- R. H. Hämäläinen, D. Mowat, M. T. Gabbett, T. A. O'brien, J. Kallijärvi, A. E. Lehesjoki: Wilms' tumor and novel TRIM37 mutations in an Australian patient with mulibrey nanism. In: Clinical genetics. Band 70, Nummer 6, Dezember 2006, S. 473–479, doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00700.x, PMID 17100991
- N. Karlberg, H. Jalanko, J. Perheentupa, M. Lipsanen-Nyman: Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nummer 2, Februar 2004, S. 92–98, doi:10.1136/jmg.2003.014118, PMID 14757854, PMC 1735664 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f MULIBREY-Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Perheentupa, S. Autio, S. Leisti, C. Raitta, L. Tuuteri: Mulibrey nanism, an autosomal recessive syndrome with pericardial constriction. In: The Lancet. Band 2, Nummer 7825, August 1973, S. 351–355, doi:10.1016/s0140-6736(73)93193-0, PMID 4124529.
- ↑ Mulibrey nanism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
- Rare Diseases
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